巨趾Macrodactyly of toes
编码LB97.1
关键词
索引词Macrodactyly of toes、巨趾、巨趾畸形、单侧巨趾畸形、双侧巨趾畸形
同义词Megalodactyly of toes
别名巨趾症、大脚趾、趾部肥大、足趾肥大、巨大趾
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
趾
XA2RP7踇趾XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA5446第二趾甲周表皮XA6189第三趾甲床XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA4ZB3第四趾甲下皮XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA3C43第五趾垫XA7WP9大拇趾甲外皮XA65U3第四趾甲床XA0DD8第五趾甲下皮XA0HX8大拇趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA9E36趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA1AV3第五趾甲周表皮XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA9LJ5趾跖面XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA8L19大拇趾甲床沟XA4KK7第四趾XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA2W24第五趾甲外皮XA3626第二趾垫XA8DQ2第三趾甲外皮XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA2484第三趾甲床沟XA47T1大拇趾甲板XA1PK7第五趾甲半月XA7003第二趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮巨趾的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
巨趾（LB97.1）是一种罕见的先天性肢体发育异常，表现为一个或多个足趾体积显著增大，可累及软组织（如脂肪、皮肤）或骨骼。该畸形通常为孤立性病变，不伴系统性综合征，其发生率占四肢先天性畸形的0.9%以下。巨趾可为单侧或双侧，特征为受累趾的持续性或进行性过度生长，导致形态异常及功能受限。
病因学特征
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神经纤维瘤病：
- 神经纤维瘤病（NF1型）是常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致。约10%-30%的巨趾病例与神经纤维瘤病相关，其机制为神经源性组织异常增生（如丛状神经纤维瘤），引发局部软组织及骨骼过度生长。
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脂肪血管异常增生：
- 脂肪瘤或血管瘤等良性肿瘤可单独或混合存在，导致局部组织体积增大。脂肪血管瘤以脂肪细胞和血管结构异常增殖为特征，可能通过占位效应或生长因子旁分泌作用促进巨趾发展。
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淋巴系统发育异常：
- 原发性淋巴水肿或淋巴管畸形可因淋巴回流障碍引发趾部慢性肿胀，但此类病因更常见于全足肥大而非孤立性巨趾，需结合影像学鉴别。
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胚胎期信号通路失调：
- 局部PI3K-AKT-mTOR或BMP信号通路异常可能导致间充质细胞增殖失控。动物模型提示特定生长因子（如IGF-1）的时空表达紊乱与趾部过度生长相关。
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散发性非综合征型：
- 多数巨趾为散发，无明确家族史或遗传综合征。表观遗传修饰异常或体细胞嵌合突变可能是潜在机制，但尚未发现特异性分子标志物。
病理机制
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组织增殖模式差异：
- 神经纤维瘤相关巨趾以神经束膜细胞增殖为主，伴胶原基质沉积；非综合征型巨趾则多表现为脂肪组织或骨骼的过度生长。部分病例可见骺板早闭或骨龄提前。
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神经-生长调控关联：
- 受累趾常存在神经分布密度异常，感觉神经末梢释放的神经肽（如P物质）可能通过促炎或促血管生成作用加剧局部增生，形成“神经-组织交互环路”。
参考文献：基于上述查询结果整理，包括但不限于《巨指(趾)的病因都有什么？》、《先天性巨趾症的病因病理》等文献资料。