巨指Macrodactyly of fingers
编码LB97.0
关键词
索引词Macrodactyly of fingers、巨指、巨指畸形、单侧巨指畸形、双侧巨指畸形
同义词Megalodactyly of fingers
别名巨指症、拇指过度生长
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
手指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA7K11无名指甲周表皮XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA6NZ0示指XA41X5食指尖XA5EN3小指XA90K8示指指甲外皮XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA3HG9无名指侧甲襞XA8YE5中指甲床沟XA1SB3示指甲床XA13E9拇指近端甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA13L6中指指甲外皮XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲巨指的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
巨指（LB97.0）是一种罕见的先天性肢体发育异常，其特征是单侧或双侧一个或多个手指的骨骼及软组织呈异常过度生长。该畸形源于胚胎期肢芽发育过程中局部生长调控机制的紊乱，可独立发生或合并其他先天性畸形。临床表现包括手指形态异常导致的抓握功能障碍、关节活动受限，以及因显著外观异常引发的心理社会适应问题。
病因学特征
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神经纤维瘤病相关因素：
- 约3-5%的巨指病例与神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）存在关联，可能与神经生长因子通路异常激活有关，但具体分子机制仍需进一步研究。
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遗传学特征：
- 多数为散发病例，但已发现少数家族性病例呈现常染色体显性遗传特征，提示存在遗传异质性。
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局部组织病理改变：
- 病理分型包括：脂肪纤维瘤样增生型（最常见）、神经纤维瘤样增生型及骨关节原发性肥大型，各型存在不同的组织病理学特征。
病理机制
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生长调控异常：
- 核心机制涉及PI3K-AKT-mTOR信号通路异常激活，导致成纤维细胞、脂肪细胞及骨细胞的增殖与凋亡失衡。
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临床分型：
- 按病程分为静止型（出生后生长比例保持稳定）与进行型（持续异常生长至骨骼成熟期），后者常需要手术干预。
临床表现
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形态学改变：
- 受累手指各维度（长度、周径、体积）均超过对侧相应手指正常生长比例，皮肤及皮下组织常呈结节样增生。
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功能损害：
- 进行性增大会导致关节活动度降低（平均减少40-60%）、神经压迫症状及生物力学异常引发的继发性骨关节炎。
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心理社会影响：
- 学龄期患儿社交回避发生率可达68%，成年患者职业选择受限率约32%，需多学科联合干预。
参考文献：根据现有资料整理而成，包括但不限于网络医疗资源提供的信息。请注意，对于具体病例的诊断和治疗建议应咨询专业医生。