上肢肥大Upper limb hypertrophy
编码LB97.2
关键词
索引词Upper limb hypertrophy、上肢肥大、单侧上肢肥大、双侧上肢肥大
缩写上肢肥大症、上肢增生
别名臂部肥大、手臂肥大、上肢发育异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA4BA8 上肢
XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA8KX8中指甲下皮XA65Z3指蹼XA8WH0前臂背侧面XA3MW5无名指甲床XA9Y99中指尖XA3FJ0掌远端XA1F61无名指甲床沟XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA7K11无名指甲周表皮XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA17J1腋XA6NZ0示指XA5BU5肩峰XA41X5食指尖XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA3NY8手掌XA6Y59无名指指甲XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA3LK1腕桡侧缘XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5PY9手的第二指蹼XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA9NE6肘窝XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA9FF8肘XA13L6中指指甲外皮XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA5PD5拇指指甲XA00D7掌近端XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA3WG2手的第四指蹼上肢肥大的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
上肢肥大，作为肢体过度生长的一个特定类型，归属于ICD11分类中的"发育异常"章节下的骨骼结构发育异常版块。其特征表现为单侧或双侧上肢各解剖结构（包括骨骼、软组织）的异常增大，超出正常生理发育范畴。该病症可由先天性发育障碍或后天获得性病理因素引起，常伴随功能受限或外观改变。
病因学特征
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内分泌失衡机制：
- 生长激素过多：最常见于垂体腺瘤导致的生长激素（GH）过度分泌。骨骺闭合前发病表现为巨人症；成人期发病则形成肢端肥大症。
- 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 升高：GH通过刺激肝脏生成IGF-1，介导对骨骼和软组织的促生长作用，其水平持续升高是诊断关键指标。
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遗传因素：
- 可见于Proteus综合征、Beckwith-Wiedemann综合征等遗传性疾病，这些疾病通过影响PI3K-AKT信号通路等生长调控机制导致局部组织过度增殖。
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局部刺激因素：
- 长期物理性刺激（如反复创伤）或慢性炎症可能引发局部组织代偿性增生，形成单侧上肢肥大的临床表现。
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其他罕见原因：
- 包括异位GHRH分泌性肿瘤（如支气管类癌）、长期外源性雄激素/生长激素滥用，以及先天性淋巴管畸形等。
病理机制
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组织学改变：
- 骨组织表现为骨皮质增厚、骨小梁粗大；软骨细胞异常增殖导致关节变形；软组织可见胶原纤维增生和脂肪细胞肥大。
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代谢特征：
- GH-IGF1轴持续激活导致蛋白质合成亢进，引起氮正平衡和葡萄糖代谢紊乱，约30%患者继发糖尿病。
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生物力学影响：
- 异常增大的肢体导致力矩改变，引发肩关节盂唇磨损、腕管综合征等并发症，生物力学失衡加速骨关节炎进展。
临床表现
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形态学特征：
- 进行性上肢周径增加伴手足增大，掌指关节间隙增宽，典型表现为戒指/手套尺寸持续增大，指甲呈铲状改变。
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功能受限：
- 关节活动度受限（特别是肩关节外展和腕关节背屈），精细动作障碍，严重者可出现周围神经卡压症状。
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系统症状：
- 垂体腺瘤相关病例可能出现双颞侧偏盲、持续性头痛等占位效应；代谢异常表现为多汗、皮肤油腻、舌体肥大等。
通过上述分析可以看出，上肢肥大是一种复杂的病症，其背后涉及多种潜在病因及其交互作用。因此，在诊断过程中需要全面评估患者的病史、家族遗传背景以及相关实验室检查结果，以便准确识别根本原因并制定合理管理策略。
参考文献：[1] 肢端肥大症 [百度百科]. [2] 中国肢端肥大症诊疗共识（2021版）[好大夫在线]. [3] 肢端肥大症 [妙佑医疗国际].