先天性足内翻畸形Congenital varus deformities of feet

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性足内翻畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性足内翻畸形是一种常见的先天性骨骼结构发育异常，表现为足部向内翻转，通常伴有足弓高起和前足内收。这种畸形在新生儿中可以单侧或双侧出现，影响正常的行走功能。先天性足内翻畸形属于ICD-11编码为LB98.0的类目，是由于产前足部骨骼及软组织未能正常发育所导致的一系列情况。此类病症的特点在于脚部从身体中心线向内扭转，形成特有的「马蹄」状外观。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性足内翻具有多基因遗传特征。家族中有患病史时后代患病风险增加，但非单一基因决定，表明遗传因素与环境因素存在交互作用。

2. 神经肌肉发育异常：

   • 胚胎期神经支配异常导致下肢肌肉（特别是胫骨后肌与腓骨肌）张力失衡，造成足部动力系统异常，是畸形形成的重要机制。

3. 子宫内环境因素：

   • 胎儿体位异常、羊水过少造成的机械压迫，以及母体吸烟、糖尿病控制不良等危险因素，可能干扰足部正常发育。

4. 其他潜在因素：

   • 部分病例与染色体异常（如18三体综合征）或神经管发育缺陷相关，但具体致病机制仍需深入研究。

病理机制

1. 骨骼结构变化：

   • 主要病理改变包括跟骨内翻、距骨跖屈伴内旋、骰骨向内侧移位，形成三维空间上的复合畸形。舟状骨与距骨关节面匹配异常是特征性改变。

2. 软组织改变：

   • 胫后肌、跟腱及足底筋膜等软组织挛缩，踝关节后内侧韧带增厚，形成维持畸形的病理解剖基础。

临床表现

1. 形态学特征：

   • 新生儿可见典型四联畸形：前足内收、后足内翻、踝关节跖屈、高弓足。足内侧缘皮肤皱褶加深，外侧缘因长期受压出现胼胝体。

2. 功能受限：

   • 未经治疗的患儿将出现足外侧缘承重行走、步态蹒跚、踝背屈受限等症状，远期可继发骨关节炎及脊柱代偿性侧弯。

参考文献：上述信息来源于多个权威网站及专业医疗平台提供的资料汇总，并非直接引用某特定出版物。