先天性平足Congenital pes planus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性平足的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性平足，也称为先天性扁平足或先天性足弓下降，是指在产前由于足部未能正常发育所引起的一种情况。其主要特点是患者出生时即存在较为严重的僵硬型扁平足畸形。这种结构异常导致足弓降低或完全消失，从而影响到正常的步态和行走功能。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性平足症有明显的家族聚集现象，表明遗传因素在其发病机制中占据重要位置。特定基因变异可能导致足部骨骼、韧带及肌肉的发育异常，进而影响足弓的形成。

2. 结构性畸形：

   • 足骨结构异常是先天性平足的主要原因之一，包括但不限于：
     • 舟骨结节骨骺分离：舟骨是维持足弓形态的关键之一，其结节处发生骨骺分离可导致足弓支持力减弱。
     • 舟骨结节畸形增大：同样影响足弓稳定性。
     • 跗骨桥（Tarsal Coalition）：两块或多块跗骨之间的异常连接限制了足部正常活动范围，造成足弓塌陷。
     • 副舟骨（Accessory Navicular Bone）：额外存在的小骨头可能干扰胫后肌腱的功能，间接促使足弓降低。
     • 垂直距骨（Congenital Vertical Talus, CVT）：一种罕见但严重的先天性足部畸形，表现为距骨呈直立状态，严重破坏了足部的整体解剖关系。

3. 软组织缺陷：

   • 除了骨骼结构问题外，某些情况下，先天性平足还可能与足部相关肌肉、韧带等软组织发育不良有关。如胫后肌附着点薄弱或力量不足，不能有效支撑足弓。

4. 其他潜在因素：

   • 包括第一跖骨短小、先天性神经肌肉疾病等因素也可能参与先天性平足的发生发展过程。

病理机制

1. 足弓支持结构受损：

   • 正常足弓由内侧纵弓、外侧纵弓以及横弓共同构成，其中内侧纵弓尤为重要。先天性平足症中，上述任一或多个弓形结构发育不全，尤其是内侧纵弓缺失最为常见，导致整个足底平面化。

2. 生物力学改变：

   • 足弓下降改变了下肢负重线分布，使得压力更多集中在足跟与前掌区域而非均匀分散于整个足底。长期如此不仅加重局部皮肤磨损风险，还可能引发膝关节、髋关节甚至脊柱代偿性姿态调整，进一步损害整体运动功能。

临床表现

1. 症状特征：
   • 外观变化：最直观的表现为站立时足底呈现平坦状态，缺乏自然凹陷的足弓轮廓。
   • 疼痛不适：随着年龄增长及体重增加，部分患者可能会出现长时间站立或行走后足部疼痛加剧的症状。
   • 步态异常：为了减少疼痛感，患者往往采取特殊的走路姿势，比如“八字脚”等非典型步态模式。
   • 继发并发症：长期未经治疗的先天性平足可能导致踝关节扭伤频发、跟腱炎等问题，并且容易诱发其他部位如膝盖、腰部等处的慢性损伤。

参考文献：