短趾畸形Brachydactyly of toes
编码LB75.1
关键词
索引词Brachydactyly of toes、短趾畸形、先天性单侧短趾畸形、先天性双侧短趾畸形
缩写短趾症、趾短
别名小脚趾、脚趾短小、短脚趾
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
踇趾
XA1RE3大拇趾趾甲XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7WP9大拇趾甲外皮XA0HX8大拇趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA8L19大拇趾甲床沟XA64R9大拇趾甲半月XA47T1大拇趾甲板第三趾
XA6189第三趾甲床XA3LW9第三趾甲板XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA2H72第三趾甲下皮XA8DQ2第三趾甲外皮XA2484第三趾甲床沟第四趾
XA4ZB3第四趾甲下皮XA8F87第四趾甲板XA65U3第四趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA6TS5第四趾趾甲XA0XZ8第四趾甲外皮XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮第二趾
XA0SL7第二趾甲外皮XA5446第二趾甲周表皮XA7GG3第二趾趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA7B22第二趾甲床XA9439第二趾甲半月XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA3626第二趾垫XA7003第二趾侧甲襞第五趾
XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA4U10第五趾甲板XA3VM6第五趾趾甲XA3C43第五趾垫XA0DD8第五趾甲下皮XA1AV3第五趾甲周表皮XA38J0第五趾侧甲襞XA2W24第五趾甲外皮XA1PK7第五趾甲半月短趾畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
短趾畸形（Brachydactyly of toes）是一种先天性发育异常，其特征为一个或多个脚趾长度显著低于正常值。这种情况通常是由于胎儿在子宫内足趾未能充分发育导致，属于骨骼结构发育异常的一种表现形式。短趾畸形可以单独出现，也可以与其他系统发育异常同时存在。
病因学特征
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遗传因素：
- 短趾畸形多由基因突变引起，这些突变影响了掌骨或跖骨的正常生长和分化。常见的遗传模式包括常染色体显性遗传、隐性遗传以及X连锁遗传等。
- 例如，A-1型短指（趾）症是由于IHH基因点突变导致的，该突变会改变IHH蛋白信号能力和信号距离，从而干扰正常的骨骼形成过程。
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环境因素：
- 尽管遗传背景是主要原因之一，但某些外部因素也可能在一定程度上影响足趾的正常发育。比如母体在怀孕期间使用特定药物（如反应停）、暴露于有害化学物质中，或者患有内分泌疾病（如甲状腺功能障碍）等均可能增加后代发生短趾畸形的风险。
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综合因素：
- 在某些情况下，短趾畸形可能是多种因素共同作用的结果。除了上述提到的遗传和环境原因外，营养不良、感染性疾病以及其他代谢障碍亦被报道与该类畸形有关联。
病理机制
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骨骼发育障碍：
- 胚胎期时，掌骨或跖骨的软骨化中心发育不全，导致最终形成的骨头比正常情况下更短。这种缺陷可能涉及单个或多个趾节，表现为部分或全部脚趾缩短。
- 相关研究指出，IHH信号通路中的异常活动能够阻碍软骨细胞向成骨细胞转化的过程，进而抑制骨骼延长。
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形态学变化：
- 除了绝对长度上的减少之外，受影响的脚趾还可能出现形状上的改变，如宽度增加、弯曲度加大等。这些结构性差异不仅影响外观美观，有时还会对患者的步态及日常活动造成不便。
临床表现
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症状特征：
- 最直观的表现即为患者的一个或多个脚趾明显比同龄人短小。
- 根据受累程度的不同，轻者仅表现为细微的长度差异，重者则可观察到明显的外观异常。
- 在一些病例中，伴随有其他骨骼系统的异常，如并指/趾畸形或其他肢体部位的不对称性发育。
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诊断依据：
- 通常通过体检结合影像学检查（如X光片）来确认诊断。详细的家族史询问对于判断是否存在遗传倾向也非常重要。
参考文献：《先天性短指畸形的发病机制、分类及治疗进展》（上海交通大学医学院附属第九人民医院）
请注意，以上信息基于现有公开资料整理而成，具体个案情况建议咨询专业医生以获得准确诊断与指导。