其他特指的短指或短趾畸形Other specified Brachydactyly
编码LB75.Y
关键词
索引词Brachydactyly、其他特指的短指或短趾畸形
缩写LB75Y
别名非典型短指畸形、非典型短趾畸形、特殊类型短指畸形、特殊类型短趾畸形、特定短指畸形、特定短趾畸形、特指短指畸形、特指短趾畸形、其他类型短指畸形、其他类型短趾畸形、未分类短指畸形、未分类短趾畸形、其他短指或短趾畸形
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
踇趾
XA1RE3大拇趾趾甲XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7WP9大拇趾甲外皮XA0HX8大拇趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA8L19大拇趾甲床沟XA64R9大拇趾甲半月XA47T1大拇趾甲板示指
XA2UG0示指甲下皮XA90K8示指指甲外皮XA6TA9示指垫XA1SB3示指甲床XA6YH1示指甲周表皮XA2XE0示指甲板XA40D9示指指甲XA1GS3示指甲半月小指
XA29K9小指指甲XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA1C10小指甲下皮XA89P0小指甲周表皮无名指
XA3MW5无名指甲床XA1F61无名指甲床沟XA7K11无名指甲周表皮XA1W89无名指甲下皮XA3HG9无名指侧甲襞XA6Y59无名指指甲XA3PS0无名指甲板XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮第三趾
XA6189第三趾甲床XA3LW9第三趾甲板XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA2H72第三趾甲下皮XA8DQ2第三趾甲外皮XA2484第三趾甲床沟第四趾
XA4ZB3第四趾甲下皮XA8F87第四趾甲板XA65U3第四趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA6TS5第四趾趾甲XA0XZ8第四趾甲外皮XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮拇指
XA76N2拇指背面XA5ZV0拇指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA5V24拇指甲板XA13E9拇指近端甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA20L7拇指指甲外皮XA5PD5拇指指甲第二趾
XA0SL7第二趾甲外皮XA5446第二趾甲周表皮XA7GG3第二趾趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA7B22第二趾甲床XA9439第二趾甲半月XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA3626第二趾垫XA7003第二趾侧甲襞第五趾
XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA4U10第五趾甲板XA3VM6第五趾趾甲XA3C43第五趾垫XA0DD8第五趾甲下皮XA1AV3第五趾甲周表皮XA38J0第五趾侧甲襞XA2W24第五趾甲外皮XA1PK7第五趾甲半月中指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA2A53中指甲床XA8YE5中指甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA2N38中指侧甲襞XA13L6中指指甲外皮XA79X0中指垫其他特指的短指或短趾畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的短指或短趾畸形（LB75.Y）是一类在ICD-11分类中被归入骨骼结构发育异常下的子类别。这类畸形主要表现为一个或多个手指或脚趾的长度明显短于正常值，且这种表现不能被归类为已知类型的短指/趾畸形（如A型、B型等）。该分类旨在涵盖那些具有独特特征但又不属于现有分类中的具体亚型的病例。
病因学特征
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遗传因素：
- 遗传背景是导致短指/趾畸形的重要原因，通常以常染色体显性模式遗传。然而，在“其他特指”的情况下，可能涉及更复杂的遗传变异或多基因遗传模式。例如，某些特定基因突变（如FGFR2、HOXD13等）可能导致独特的形态学改变，这些变化虽未被明确归类到现有的典型短指/趾畸形类型中，但仍表现出类似的骨骼发育缺陷。
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环境因素：
- 孕期母亲接触有害物质（如某些药物、重金属或有机溶剂）、感染（特别是风疹病毒）、营养不良以及放射线暴露等都可能对胎儿的手足骨骼发育产生不利影响，进而诱发非典型性的短指/趾畸形。此外，母体健康状况不佳也可能间接增加发生此类异常的风险。
病理机制
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骨骼发育障碍：
- 在胚胎发育过程中，骨骼系统通过一系列精密调控的过程逐渐形成并增长至适当尺寸。对于“其他特指”的短指/趾畸形而言，关键在于掌骨、指骨或两者之间的生长板提前闭合或者发育受阻，从而导致相应部位的骨骼未能达到预期长度。这种异常可能是由于控制骨骼生长的关键信号通路受到干扰所致。
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类型多样性：
- 由于本分类涵盖了多种未被单独列出的具体亚型，因此其表现形式多样。患者可能会出现单一或多个手指/脚趾显著缩短，并可能伴有其他骨骼结构上的细微差异。值得注意的是，每种“其他特指”案例都有其独特的临床特征和潜在遗传基础。
临床表现
- 症状特征：
- 患者主要表现为一个或多个手指/脚趾较正常个体显著缩短，有时还可能观察到轻微的关节僵硬或其他结构性变化。与标准类型相比，“其他特指”的短指/趾畸形通常显示出更加个性化和多样化的外观特征，这要求医生在诊断时需结合详细的家族史、影像学检查结果以及遗传咨询来进行综合评估。
以上信息基于目前公开可用且可信度较高的医学资料整理得出，旨在提供关于“其他特指的短指或短趾畸形”基本概念、成因及其生物学基础方面的概述。对于具体诊断与治疗建议，请咨询专业医生获取个性化指导。