短指畸形Brachydactyly of fingers
编码LB75.0
关键词
索引词Brachydactyly of fingers、短指畸形、先天性单侧短指畸形、先天性双侧短指畸形
缩写BD
别名先天性短指症、短指症、手指发育不全、手指过短
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
示指
XA2UG0示指甲下皮XA90K8示指指甲外皮XA6TA9示指垫XA1SB3示指甲床XA6YH1示指甲周表皮XA2XE0示指甲板XA40D9示指指甲XA1GS3示指甲半月小指
XA29K9小指指甲XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA1C10小指甲下皮XA89P0小指甲周表皮无名指
XA3MW5无名指甲床XA1F61无名指甲床沟XA7K11无名指甲周表皮XA1W89无名指甲下皮XA3HG9无名指侧甲襞XA6Y59无名指指甲XA3PS0无名指甲板XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮拇指
XA76N2拇指背面XA5ZV0拇指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA5V24拇指甲板XA13E9拇指近端甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA20L7拇指指甲外皮XA5PD5拇指指甲中指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA2A53中指甲床XA8YE5中指甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA2N38中指侧甲襞XA13L6中指指甲外皮XA79X0中指垫短指畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
短指畸形（Brachydactyly, BD）是一种先天性手足发育异常，以单指、多指或掌骨/跖骨长度显著短缩为特征。此畸形通常不伴手/足趾数目缺失。根据解剖部位和骨骼受累模式，临床分为多种亚型（如A-E型），可表现为单一指骨短小、多指联合短缩或合并掌骨/跖骨异常。
病因学特征
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遗传因素：
- 短指畸形多为常染色体显性遗传，部分亚型与特定基因突变相关，例如：IHH（BDA1）、GDF5（BDC）、ROR2（BDB1）等。
- 可独立存在或作为综合征表现之一，如Albright遗传性骨营养不良症、Rubinstein-Taybi综合征。
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环境与外部因素：
- 妊娠早期暴露于致畸物（如沙利度胺、丙戊酸）或严重维生素A过量可能干扰肢体发育，但此类环境诱因较罕见。
- 母体糖尿病、缺氧等病理状态可能与继发性骨骼发育异常相关。
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生理与病理诱因：
- 胚胎期肢芽发育异常导致软骨内成骨障碍，表现为生长板过早闭合或纵向骨化延迟。
- 甲状旁腺功能异常等代谢性疾病可能间接影响骨骼发育。
病理机制
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骨骼结构改变：
- 指骨/掌骨长度缩短源于软骨原基分化异常或骨化中心过早融合，而非长骨发育缺陷。
- 可伴发指间关节形态异常（如锥形骨骺），但关节对位通常保留。
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功能影响：
- 单纯短指畸形常无显著功能障碍，若合并关节畸形、并指（Syndactyly）或韧带松弛时，可出现抓握力下降或活动范围受限。
- 严重病例可能影响精细运动，但极少导致日常生活能力丧失。
临床表现
- 症状特征：
- 形态异常：手指/足趾短缩呈“方形”外观，可伴指甲发育不良（如甲板扁平）。
- 功能评估：需通过X线明确骨性结构异常，排除神经血管伴随病变。
- 心理社会因素：显著外观差异可能引发青少年患者的自我认同障碍，需多学科干预。
参考文献：以上内容基于公开资料整理，并参考了《短指症》等相关医学文献描述。