未特指的短指或短趾畸形Unspecified Brachydactyly
编码LB75.Z
关键词
索引词Brachydactyly、未特指的短指或短趾畸形、短指或短趾畸形
缩写LB75Z、Brachydactyly-unspecified
别名短指症、短趾症、短手指、短脚趾、小手指、小脚趾、手指短小、脚趾短小、手足短小
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
踇趾
XA1RE3大拇趾趾甲XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA7GD8大拇趾侧甲襞XA7WP9大拇趾甲外皮XA0HX8大拇趾甲床XA4774大拇趾甲周表皮XA8L19大拇趾甲床沟XA64R9大拇趾甲半月XA47T1大拇趾甲板示指
XA2UG0示指甲下皮XA90K8示指指甲外皮XA6TA9示指垫XA1SB3示指甲床XA6YH1示指甲周表皮XA2XE0示指甲板XA40D9示指指甲XA1GS3示指甲半月小指
XA29K9小指指甲XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA1C10小指甲下皮XA89P0小指甲周表皮无名指
XA3MW5无名指甲床XA1F61无名指甲床沟XA7K11无名指甲周表皮XA1W89无名指甲下皮XA3HG9无名指侧甲襞XA6Y59无名指指甲XA3PS0无名指甲板XA4P58无名指甲半月XA6C72无名指垫XA8L06无名指指甲外皮第三趾
XA6189第三趾甲床XA3LW9第三趾甲板XA1MM3第三趾侧甲襞XA9UL1第三趾甲半月XA3D73第三趾趾甲XA5JP9第三趾垫XA3UC8第三趾甲周表皮XA2H72第三趾甲下皮XA8DQ2第三趾甲外皮XA2484第三趾甲床沟第四趾
XA4ZB3第四趾甲下皮XA8F87第四趾甲板XA65U3第四趾甲床XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA6TS5第四趾趾甲XA0XZ8第四趾甲外皮XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA40R3第四趾甲周表皮拇指
XA76N2拇指背面XA5ZV0拇指垫XA4GD7拇指侧甲襞XA63L0拇指甲小皮XA0RL8拇指甲周表皮XA5V24拇指甲板XA13E9拇指近端甲襞XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA20L7拇指指甲外皮XA5PD5拇指指甲第二趾
XA0SL7第二趾甲外皮XA5446第二趾甲周表皮XA7GG3第二趾趾甲XA1WQ6第二趾甲板XA7B22第二趾甲床XA9439第二趾甲半月XA1ED1第二趾甲床沟XA2ZJ7第二趾甲下皮XA3626第二趾垫XA7003第二趾侧甲襞第五趾
XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA4U10第五趾甲板XA3VM6第五趾趾甲XA3C43第五趾垫XA0DD8第五趾甲下皮XA1AV3第五趾甲周表皮XA38J0第五趾侧甲襞XA2W24第五趾甲外皮XA1PK7第五趾甲半月中指
XA10T8中指甲板XA8KX8中指甲下皮XA2A53中指甲床XA8YE5中指甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA1FY2中指甲周表皮XA2N38中指侧甲襞XA13L6中指指甲外皮XA79X0中指垫未特指的短指或短趾畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的短指或短趾畸形（LB75.Z）属于先天性肢体发育异常中的骨骼结构发育缺陷，其特征为一个或多个手指/脚趾的骨骼结构较正常生理标准显著缩短。在ICD-11分类中，该病症归属于单系统结构发育异常中的骨骼发育异常范畴，适用于无法归入特定亚型（如短指症A1型）的非综合征性病例。
病因学特征
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遗传因素：
- 多数病例与遗传相关，常见为常染色体显性遗传模式，但隐性遗传亦有报道。致病基因主要涉及骨骼发育调控通路，如IHH、GJA1及HOXD13等，这些基因通过调控指/趾软骨内成骨过程影响骨骼纵向生长。
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环境因素：
- 现有证据表明，孕期致畸因素（如特定药物暴露、严重维生素A缺乏或电离辐射）可能在遗传易感性背景下，干扰胚胎期肢芽发育，但此类案例相对罕见且需结合遗传背景综合判断。
病理机制
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骨骼发育障碍：
- 病理核心为指/趾骨软骨内成骨异常，导致中节或远节指骨过早骨化停滞。此过程受 Hedgehog（IHH）信号通路与甲状旁腺激素相关蛋白（PTHrP）反馈调节的直接影响。
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表型异质性：
- 临床异质性显著，可表现为单侧/双侧、单指（趾）或多指（趾）受累，但始终不伴其他系统异常（否则需考虑综合征型短指）。不同基因突变可能导致相似的骨骼缩短表型。
临床表现
- 症状特征：
- 典型表现为指/趾骨短缩，常累及中节或远节指骨，掌骨/跖骨长度通常正常。可合并指间关节活动受限，但无并指、多指等伴随畸形。功能影响取决于短缩程度，严重者可能出现握持或行走适应性改变。
以上信息基于现有公开且可信度较高的医学资料整理而成，旨在提供关于未特指的短指/趾畸形基本概念及其生物学基础方面的概述。针对个体化诊断与治疗建议，请咨询专业医师获取更为详细的指导。