铁粒幼细胞贫血Sideroblastic anaemia

关键词

铁粒幼细胞贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血表现：

   • 面色苍白：由于红细胞数量减少，血红蛋白水平下降，导致皮肤和黏膜呈现苍白（90%-100%）。
   • 乏力、疲劳：患者常感到体力下降，容易疲劳，进行轻微活动后即感无力（80%-90%）。
   • 呼吸困难：在活动时或休息状态下出现气促、呼吸困难（50%-70%）。

2. 消化系统症状：

   • 食欲不振：部分患者可能出现食欲减退、恶心、呕吐等症状（30%-50%）。
   • 腹泻：少数患者可能伴有腹泻（10%-20%）。

3. 神经系统症状：

   • 头痛：部分患者可能会有头痛（20%-30%）。
   • 注意力不集中：认知功能受损，表现为注意力不集中、记忆力减退（10%-20%）。

4. 全身症状：

   • 心悸：特别是在活动后，患者可能会感到心跳加快或心悸（40%-60%）。
   • 胸痛：严重贫血可能导致心脏负荷增加，引起胸痛（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜苍白：

   • 皮肤、口腔黏膜、眼睑结膜等处呈现明显的苍白（90%-100%）。
   • 部分患者皮肤可呈暗黑色（10%-20%）。

2. 脾脏肿大：

   • 脾脏轻度至中度肿大，体检时可触及脾脏边缘（30%-50%）。

3. 心脏相关体征：

   • 心动过速：心率增快（50%-70%）。
   • 心杂音：严重贫血时可能出现心杂音（10%-20%）。

4. 肝脏肿大：

   • 少数患者可能出现肝脾轻度肿大（10%-20%）。

非典型体征

1. 神经系统异常：

   • 神经系统检查可能发现注意力不集中、记忆力减退等（10%-20%）。

2. 并发症相关体征：

   • 心、肾、肝、肺功能不全：长期铁过载可导致多器官功能损害，表现为相应器官的功能不全（10%-20%）。
   • 糖尿病：少数患者可能发生糖尿病（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：显示不同程度的贫血，血红蛋白水平降低（90%-100%），红细胞计数减少（90%-100%），网织红细胞计数正常或轻度减少（50%-70%）。
   • 骨髓检查：骨髓穿刺涂片可见环形铁粒幼红细胞（80%-90%）。
   • 铁代谢指标：血清铁水平升高，铁饱和度增加，转铁蛋白饱和度升高（80%-90%）。

2. 生化检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：可能升高（40%-60%）。
   • 胆红素：间接胆红素可能轻度升高（30%-50%）。

3. 基因检测：

   • 基因突变检测：通过基因测序可以检测到特定基因突变，如ALAS2、SLC25A38、ABCB7等（80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 超声检查：腹部超声可能显示脾脏肿大（30%-50%），肝脏回声增强（10%-20%）。
   • MRI：对于铁过载的评估，MRI T2*序列可以显示肝脏铁沉积（80%-90%）。

注：临床表现因个体差异、病情严重程度及是否存在并发症而异。具体数据来源于综合文献资料，但某些数据的具体百分比可能因研究样本不同而有所变化。