铁粒幼细胞贫血Sideroblastic anaemia
编码3A72
子码范围3A72.0 - 3A72.Z
关键词
索引词Sideroblastic anaemia
缩写SAA、ISA
别名先天性铁粒幼细胞贫血、获得性铁粒幼细胞贫血、遗传性铁粒幼细胞贫血、线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血、MLASA[肌病、乳酸性酸中毒与铁粒幼细胞性贫血]、线粒体肌病伴铁粒幼细胞贫血症，1型、MLASA1[线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血，1型]、线粒体肌病伴铁粒有细胞性贫血，2型、MLASA2[线粒体肌病伴铁粒幼细胞性贫血，2型]
铁粒幼细胞贫血的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 贫血表现：
- 面色苍白：由于红细胞数量减少，血红蛋白水平下降，导致皮肤和黏膜呈现苍白（90%-100%）。
- 乏力、疲劳：患者常感到体力下降，容易疲劳，进行轻微活动后即感无力（80%-90%）。
- 呼吸困难：在活动时或休息状态下出现气促、呼吸困难（50%-70%）。
- 消化系统症状：
- 食欲不振：部分患者可能出现食欲减退、恶心、呕吐等症状（30%-50%）。
- 腹泻：少数患者可能伴有腹泻（10%-20%）。
- 神经系统症状：
- 头痛：部分患者可能会有头痛（20%-30%）。
- 注意力不集中：认知功能受损，表现为注意力不集中、记忆力减退（10%-20%）。
- 全身症状：
- 心悸：特别是在活动后，患者可能会感到心跳加快或心悸（40%-60%）。
- 胸痛：严重贫血可能导致心脏负荷增加，引起胸痛（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤和黏膜苍白：
- 皮肤、口腔黏膜、眼睑结膜等处呈现明显的苍白（90%-100%）。
- 部分患者皮肤可呈暗黑色（10%-20%）。
- 脾脏肿大：
- 脾脏轻度至中度肿大，体检时可触及脾脏边缘（30%-50%）。
- 心脏相关体征：
- 心动过速：心率增快（50%-70%）。
- 心杂音：严重贫血时可能出现心杂音（10%-20%）。
- 肝脏肿大：
- 少数患者可能出现肝脾轻度肿大（10%-20%）。
非典型体征
- 神经系统异常：
- 神经系统检查可能发现注意力不集中、记忆力减退等（10%-20%）。
- 并发症相关体征：
- 心、肾、肝、肺功能不全：长期铁过载可导致多器官功能损害，表现为相应器官的功能不全（10%-20%）。
- 糖尿病：少数患者可能发生糖尿病（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液学检查：
- 血常规：显示不同程度的贫血，血红蛋白水平降低（90%-100%），红细胞计数减少（90%-100%），网织红细胞计数正常或轻度减少（50%-70%）。
- 骨髓检查：骨髓穿刺涂片可见环形铁粒幼红细胞（80%-90%）。
- 铁代谢指标：血清铁水平升高，铁饱和度增加，转铁蛋白饱和度升高（80%-90%）。
- 生化检查：
- 乳酸脱氢酶（LDH）：可能升高（40%-60%）。
- 胆红素：间接胆红素可能轻度升高（30%-50%）。
- 基因检测：
- 基因突变检测：通过基因测序可以检测到特定基因突变，如
ALAS2、SLC25A38、ABCB7等（80%-90%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：腹部超声可能显示脾脏肿大（30%-50%），肝脏回声增强（10%-20%）。
- MRI：对于铁过载的评估，MRI T2*序列可以显示肝脏铁沉积（80%-90%）。
注：临床表现因个体差异、病情严重程度及是否存在并发症而异。具体数据来源于综合文献资料，但某些数据的具体百分比可能因研究样本不同而有所变化。