铁粒幼细胞贫血Sideroblastic anaemia

关键词

铁粒幼细胞贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓检查阳性：
     • 骨髓穿刺涂片或活检显示环形铁粒幼红细胞比例显著增加（通常>15%）。
     • 电子显微镜下观察到线粒体内有大量铁颗粒沉积。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 慢性进行性贫血，表现为面色苍白、乏力、疲劳等。
     • 可伴有脾脏肿大、心悸、呼吸困难等症状。
   • 血液学检查异常：
     • 血常规：血红蛋白水平降低，红细胞计数减少，网织红细胞计数正常或轻度升高。
     • 血清铁代谢指标：血清铁水平升高，铁饱和度增加，转铁蛋白饱和度升高。
   • 基因检测：
     • 通过基因测序检测到特定基因突变，如ALAS2、SLC25A38、ABCB7等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓检查证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（慢性进行性贫血伴脾脏肿大等）。
     • 血液学检查异常（血红蛋白水平降低，血清铁代谢指标异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示脾脏肿大（30%-50%），肝脏回声增强（10%-20%）。
   • MRI：
     • 异常意义：T2*序列可以显示肝脏铁沉积，评估铁过载程度（80%-90%）。

2. 心脏功能评估：

   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：可能显示心动过速、ST-T改变等，提示心脏负荷增加（50%-70%）。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：评估心脏结构和功能，排除心功能不全（10%-20%）。

3. 神经功能评估：

   • 神经系统检查：
     • 异常意义：发现注意力不集中、记忆力减退等，提示神经系统受累（10%-20%）。

4. 遗传咨询与基因检测：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
   • 基因测序：
     • 异常意义：检测到特定基因突变，支持先天性铁粒幼细胞贫血的诊断（80%-90%）。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 血红蛋白（Hb）：显著降低（<120 g/L，男性；<110 g/L，女性）。
     • 红细胞计数（RBC）：减少（<4.5 × 10^12/L，男性；<4.0 × 10^12/L，女性）。
     • 网织红细胞计数：正常或轻度升高（50%-70%）。
   • 骨髓检查：
     • 环形铁粒幼红细胞：比例显著增加（>15%）。
   • 铁代谢指标：
     • 血清铁（SI）：升高（>25 μmol/L）。
     • 总铁结合力（TIBC）：正常或降低（<60 μmol/L）。
     • 铁饱和度（TS）：升高（>50%）。
     • 转铁蛋白饱和度（TSAT）：升高（>45%）。

2. 生化检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：可能升高（40%-60%），提示溶血或细胞损伤。
   • 胆红素：
     • 间接胆红素：轻度升高（30%-50%），提示红细胞破坏增多。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变：
     • 异常意义：检测到ALAS2、SLC25A38、ABCB7等基因突变，支持先天性铁粒幼细胞贫血的诊断（80%-90%）。

4. 其他检查：

   • 维生素B6水平：
     • 异常意义：部分患者可能出现维生素B6缺乏，补充后症状改善（10%-20%）。
   • 重金属检测：
     • 异常意义：排除铅、锌等重金属中毒导致的铁利用不良（10%-20%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓检查中的环形铁粒幼红细胞比例显著增加，结合典型临床表现和血液学检查异常。
• 辅助检查以影像学（评估脾脏和肝脏状况）、心脏功能评估（排除心功能不全）和神经系统检查为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学检查（血常规、铁代谢指标）和基因检测结果。

权威依据：默沙东诊疗手册、国际血液病学会（ASH）指南。