获得性铁粒幼细胞贫血Acquired sideroblastic anaemias
编码3A72.1
关键词
索引词Acquired sideroblastic anaemias、获得性铁粒幼细胞贫血、药物或毒素引起的继发性铁粒幼细胞性贫血、其他疾病引起的继发性铁粒幼细胞性贫血、吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血，不可归类在他处者、维生素B6反应性铁粒幼细胞贫血、维生素B6反应性贫血、低色素性吡哆醇反应性贫血
缩写ASA、PSA
别名原发性铁粒幼细胞贫血、Acquired-Sideroblastic-Anaemia
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
关联情况
PL13 与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式
PL13.0物质过量作为损伤或伤害的方式PL13.2在正确用药或剂量范围内与药物有关的损伤或伤害作为损伤或伤害的方式PL13.9具有交互作用的药或药品作为损伤或伤害的方式PL13.51用药频率不正确，作为损伤的方式PL13.Y其他特指的与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式PL13.Z未特指的与暴露于药物、药剂或生物制品相关的损伤或伤害的方式PL13.3药品不正确作为损伤或伤害的方式PL13.50用药途径不正确，作为损伤的方式PL13.5不正确用药，作为损伤的方式PL13.5Y其他特指的不正确用药，作为损伤的方式PL13.5Z未特指的不正确用药，作为损伤的方式PL13.52用药时间不正确，作为损伤的方式PL13.A不适当地停止或中止用药作为损伤或伤害的方式PL13.53用药疗程不正确，作为损伤的方式PL13.6已知为变应原[过敏原]的药剂或药品作为损伤或伤害的方式PL13.1剂量不足作为损伤或伤害的方式PL13.7已知为病人禁忌使用的药剂或药品作为损伤或伤害的方式PL13.8过期或变质的药剂或药品作为损伤或伤害的方式 通过暴露于物质或其有害效应进行加害
--通过暴露于药物、药剂或生物制品或其有害效应进行加害PE8Y通过暴露于其他特指的药物、药剂或生物制品或其有害效应进行加害PE8Z通过暴露于未特指的药物、药剂或生物制品或其有害效应进行加害PE89通过暴露于多种药物、药剂或生物制品或其有害效应进行加害PE95通过暴露于其他或未特指的主要为源于非药用的物质或其有害效应进行加害PE94通过暴露于腐蚀性物质或其有害效应进行加害PE81通过暴露于镇静催眠药或其他中枢神经抑制剂或其有害效应进行加害PE88通过暴露于其他或未特指的药物、药剂或生物制品或其有害效应进行加害PE91通过暴露于有机溶剂或其有害效应进行加害PE90通过暴露于酒精或其有害效应进行加害PE87通过暴露于抗癫痫药或抗帕金森病药或其有害效应进行加害PE92通过暴露于一氧化碳或其有害效应进行加害--通过暴露于主要为源于非药用的物质或其有害效应进行加害PE86通过暴露于抗精神病药或其有害效应进行加害PE80通过暴露于阿片类药物或相关镇痛药或其有害效应进行加害PE84通过暴露于镇痛药、解热药或非甾体类抗炎药或其有害效应进行加害PE82通过暴露于精神兴奋药或其有害效应进行加害PE83通过暴露于大麻类物质或致幻剂或其有害效应进行加害PE85通过暴露于抗抑郁药或其有害效应进行加害PE93通过暴露于杀虫剂或其有害效应进行加害 在治疗中采用与损伤或伤害有关的物质
PL00在治疗中采用与损伤或伤害有关的药物、药剂或生物制品PL0Z在治疗中使用与损伤或损害有关的物质，未特指的PL01在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物PL01.Y在治疗中采用与损伤或伤害有关的其他特指的补充或传统药物PL01.Z在治疗中采用与损伤或伤害有关的未特指的补充或传统药物PL01.1在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：膳食补充剂、维生素或矿物质PL01.0在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：草药制剂或药方PL01.2在治疗中采用与损伤或伤害有关的补充或传统药物：不可归类在他处的补充或传统药物 通过暴露于某种物质或其有害效应的方式故意自害
PD00通过暴露于酒精或其有害效应的方式故意自害--通过暴露于药物、药剂或生物制品或其有害效应的方式故意自害--通过暴露于主要为源于非药用的物质或其有害效应的方式故意自害PC90通过暴露于阿片类药物或相关镇痛药或其有害效应的方式故意自害PD01通过暴露于有机溶剂或其有害效应的方式故意自害PD04通过暴露于腐蚀性物质或其有害效应的方式故意自害PC92通过暴露于精神兴奋药或其有害效应的方式故意自害PD03通过暴露于杀虫剂或其有害效应故意自害PC94通过暴露于镇痛药、解热药或非甾体类消炎药物或其有害效应的方式故意自害PC99通过暴露于多种药物、药剂或生物制品或其有害效应的方式故意自害PC97通过暴露于抗癫痫药或抗帕金森病药物或其有害效应的方式故意自害PC98通过暴露于其他未特指药物、药剂和生物制品的故意自害PC96通过暴露于抗精神病药或其有害效应的方式故意自害PC91通过暴露于镇静催眠药物或其他中枢神经抑制剂或其有害效应的方式故意自害PC95通过暴露于抗抑郁药或其有害效应的方式故意自害PD02通过暴露于一氧化碳或其有害效应的方式故意自害PC93通过暴露于大麻类物质或致幻剂或其有害效应的方式故意自害PD05通过暴露于其他或未特指的主要为源于非药用的物质或其有害效应的方式故意自害 意外暴露于某些物质或其有害效应
PB34意外暴露于腐蚀性物质或其有害效应PB27意外暴露于抗癫痫药或抗帕金森病药物或其有害效应PB22意外暴露于精神兴奋药或其有害效应PB31意外暴露于有机溶剂或其有害效应--意外暴露于药物、药剂或生物制品或其有害效应PB32意外暴露于一氧化碳或其有害效应PB24意外暴露于镇痛药、解热药或非甾体类消炎药物或其有害效应PB20意外暴露于阿片类药物或相关镇痛药或其有害效应PB23意外暴露于大麻类物质或致幻剂或其有害效应PB26意外暴露于抗精神病药或其有害效应PB35意外暴露于脂环烃或芳香烃的卤素衍生物或其有害效应PB25意外暴露于抗抑郁药或其有害效应PB29意外暴露于多种药物、药剂或生物制品或其有害效应PB30意外暴露于酒精或其有害效应--意外暴露于主要为源于非药用的物质或其有害效应PB33意外暴露于杀虫剂或其有害效应PB21意外暴露于镇静催眠药物或其他中枢神经系统抑制剂或其有害效应PB28意外暴露于其他或未特指的药物、药剂或生物制品或其有害效应PB36意外暴露于其他或未特指的主要为源于非药用的物质或其有害效应 意图不确定的暴露于某些物质或其有害效应
PH43意图不确定的暴露于大麻类物质或致幻剂或其有害效应PH54意图不确定的暴露于腐蚀性物质或其有害效应--意图不确定的暴露于主要为源于非药用的物质或其有害效应PH55意图不确定的暴露于脂环烃或芳香烃的卤素衍生物或其有害效应PH51意图不确定的暴露于有机溶剂或其有害效应PH50意图不确定的暴露于酒精或其有害效应PH52意图不确定的暴露于一氧化碳或其有害效应PH56意图不确定的暴露于其他或未特指的主要为源于非药用的物质或其有害效应PH42意图不确定的暴露于精神兴奋药或其有害效应PH49意图不确定的暴露于多种药物、药剂或生物制品或其有害效应--意图不确定的暴露于药物、药剂或生物制品或其有害效应PH40意图不确定的暴露于阿片类或相关镇痛药或其有害效应PH44意图不确定的暴露于镇痛药、解热药或非甾体类消炎药物或其有害效应PH41暴露于镇静催眠药物或其他中枢神经抑制剂或其有害效应PH47.0暴露于混合抗癫痫药或其有害效应，不可归类在他处者，意图不确定的PH47意图不确定的暴露于抗癫癎药或抗帕金森病药物或其有害效应PH47.Z未确定意图：有害物质的有害效应和暴露于该物质下：药物、药剂或生物制品：未特指的抗癫痫药或抗帕金森药PH45意图不确定的暴露于抗抑郁药或其有害效应PH46意图不确定的暴露于抗精神病药或其有害效应PH48意图不确定的暴露于其他或未特指的药物、药剂或生物制品或其有害效应PH53意图不确定的暴露于杀虫剂或其有害效应获得性铁粒幼细胞贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
获得性铁粒幼细胞贫血（Acquired Sideroblastic Anemia, ASA）是一种由多种因素导致的铁代谢异常疾病，其主要特征是骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞。这些细胞在形态上显示为普鲁士蓝染色阳性颗粒聚集于红细胞前体的线粒体内，但无法正常利用铁元素合成血红蛋白，从而引发低色素性贫血（可表现为小细胞或正细胞性）。此病多见于50岁以上人群，男性发病率较高。
病因学特征
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药物或毒素引起的继发性铁粒幼细胞性贫血：
- 某些药物如异烟肼、氯霉素、抗肿瘤药等，以及重金属中毒（铅、锌），可干扰血红素合成过程中的酶活性，导致铁粒幼细胞贫血的发生。
- 铅中毒通过抑制δ-氨基酮戊酸脱水酶（ALAD）和血红素合成酶（ferrochelatase）而引起血红素合成障碍。
- 锌过量可竞争性抑制铜的吸收，导致铜缺乏，进而影响亚铁氧化酶活性，间接造成铁代谢紊乱。
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其他疾病引起的继发性铁粒幼细胞性贫血：
- 骨髓增生异常综合征（MDS）：部分MDS患者表现出铁粒幼细胞贫血症状，尤其是难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）亚型。
- 维生素B6（吡哆醇）缺乏症：维生素B6是δ-氨基酮戊酸合酶（ALAS2）的辅因子，其缺乏会导致血红素前体合成减少，进而引发铁粒幼细胞贫血。
- 慢性感染或炎症状态：慢性炎症可能通过上调铁调素（hepcidin）抑制铁吸收和释放，导致功能性铁缺乏，影响红细胞生成。
- 遗传易感性：部分患者可能携带血红素合成相关基因的潜在多态性，在环境因素（如毒素）触发下更易发病。
病理机制
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血红素合成障碍：
- 铁元素需在线粒体中与原卟啉IX结合形成血红素。在ASA中，因酶缺陷或代谢异常，铁无法被有效利用，导致线粒体内铁沉积及原卟啉IX累积。
- 过量游离铁在线粒体中生成活性氧（ROS），进一步损伤细胞结构和功能。
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无效红细胞生成：
- 血红蛋白合成不足导致骨髓内未成熟红细胞提前凋亡（无效造血），外周血红细胞数量减少。
- 长期铁过载可能继发血色病，累及肝脏、心脏等器官。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血相关症状：乏力、苍白、活动后心悸及呼吸困难。
- 铁过载相关表现：晚期病例可能出现肝功能异常、血糖升高或心肌病变（如心律失常）。
- 原发病表现：如MDS相关的血细胞减少或炎症性疾病症状。
参考文献：《血液病学》教材、《中华血液学杂志》等相关专业期刊文献。