再生障碍性贫血Aplastic anaemia
编码3A70
子码范围3A70.0 - 3A70.Z
关键词
索引词Aplastic anaemia
同义词erythroid aplasia、AA - [aplastic anaemia]、haematopoietic aplasia、aleukia haemorrhagica、anaemia due to decreased red cell production、aplasia bone marrow、aplastic bone marrow、Hypoplastic anaemia NOS、myeloid bone marrow aplasia、pancytopenia、panhaematopenia、hypoproliferative anaemia、Medullary hypoplasia、red blood cells hypoplastic anaemia、Panmyelophthisis、panhemocytopenia、refractive hypoproliferative anaemia、红系再生障碍、造血细胞再生障碍、AA[再生障碍性贫血]、出血性白细胞缺乏 [possible translation]、红细胞生成减少引起的贫血 [possible translation]、骨髓再生障碍 [possible translation]、再生障碍的骨髓 [possible translation]、低增生性贫血NOS [possible translation]、骨髓髓系再生障碍 [possible translation]、全血细胞减少症 [possible translation]、低增生性贫血 [possible translation]、骨髓增生低下 [possible translation]、红细胞低增生性贫血 [possible translation]、全骨髓病 [possible translation]、折射低增生性贫血 [possible translation]
缩写再障、AA
别名再生不良性贫血、无血症、骨髓衰竭综合征
再生障碍性贫血的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
再生障碍性贫血（Aplastic Anemia, AA），简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征。其主要特征为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，表现为红细胞、白细胞和血小板水平低下。患者常出现苍白、疲劳、头晕、感染风险增加或瘀伤及出血增多等症状。
病因学特征
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遗传因素：
- 少数病例是由基因突变导致的先天性再生障碍性贫血。这些突变影响了造血干细胞的功能或数量，导致骨髓无法正常生成足够的成熟血细胞。
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免疫系统异常：
- 免疫系统异常被认为是再生障碍性贫血的一个重要原因。自身免疫反应可能攻击并破坏骨髓中的造血干细胞，从而抑制骨髓的造血功能。这种情况下，患者的免疫系统错误地将自身的造血干细胞识别为外来物质，并对其进行攻击。
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化学物质及药物暴露：
- 某些化学物质如苯、氯霉素、磺胺类药物等可以引起骨髓抑制，导致造血功能受损。此外，长期接触农药、除草剂以及频繁染发也可能增加患病风险。
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病毒感染：
- 一些病毒如肝炎病毒（尤其是乙型和丙型）、EB病毒、巨细胞病毒等被认为能够通过直接损伤骨髓干细胞或引发免疫介导的损伤来导致再生障碍性贫血的发生。
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辐射暴露：
- 高剂量的放射线暴露会严重损害骨髓干细胞，干扰正常的造血过程。这种情况通常发生在接受放射治疗的癌症患者或意外事故中接触到高剂量辐射的人群中。
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其他因素：
- 除了上述原因外，还有一些不明原因的再生障碍性贫血案例。这类情况被称为特发性再生障碍性贫血，其确切发病机制尚不清楚。
病理机制
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骨髓造血功能衰竭：
- 在再生障碍性贫血中，骨髓内的造血干细胞数量显著减少或功能受损，导致红细胞系、粒细胞系和巨核细胞系均受到影响。这不仅减少了红细胞的数量，还降低了白细胞和血小板的生成，造成全血细胞减少。
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细胞因子失衡：
- 造血微环境中的细胞因子失衡也是再生障碍性贫血的重要病理机制之一。例如，促红细胞生成素（EPO）和其他生长因子的分泌不足或作用减弱，进一步抑制了骨髓的造血能力。
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免疫介导的骨髓抑制：
- 自身免疫性疾病状态下，T淋巴细胞活性增强，释放多种细胞毒性分子如细胞因子和趋化因子，直接攻击并摧毁骨髓中的造血干细胞，加重了骨髓抑制的程度。
临床表现
- 症状特征：
- 贫血相关症状：由于红细胞数量减少，患者可能出现面色苍白、乏力、心悸、呼吸困难等症状。
- 感染易感性增加：白细胞计数下降使得机体对细菌、病毒等病原体的抵抗力降低，容易发生各种感染。
- 出血倾向：血小板减少会导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血甚至内脏出血等情况。
参考文献：《中华血液学杂志》、《美国血液学杂志》等权威期刊上的相关研究报道。
请注意，以上信息基于现有医学文献综述而成，具体诊断与治疗建议应遵循专业医生指导。