基因组医学：医疗保健的新维度
现代医学通过解码疾病的遗传基础已进入新时代。基因组医学能够揭示个体易患疾病类型、症状出现年龄以及最有效药物方案。这些关键信息隐藏在每个人的遗传密码中。作为现代医学的前沿分支，基因组医学已开发出成熟技术来解码个人遗传信息，从而实现更精准的诊断、治疗和疾病预防。
朱拉隆功大学（Chulalongkorn University）医学院医学遗传学卓越中心主任兼研究副院长沃拉苏克·肖特莱鲁克（Vorasuk Shotelersuk）教授指出："为何要等到患病才检查遗传信息？我们可以在新生儿期进行筛查，于症状出现前实施预防。"他解释道："由于人类基因终身不变，我们能从出生起识别疾病风险并及早干预。"这一理念直接推动了新生儿遗传疾病长读长全基因组测序筛查项目的启动。
技术：长读长全基因组测序
该项目采用长读长全基因组测序技术（Long-Read Whole Genome Sequencing），这是当前全球最先进的DNA测序方法之一，用于评估新生儿罹患严重遗传疾病的风险。数据采集完成后即可启动针对性监护。
沃拉苏克教授透露，该项目已获朱拉隆功大学医学院人体研究伦理委员会批准，目前正招募孕妇志愿者，预计首年纳入约300名参与者。若检测发现异常，儿童将接受早期精准预防和治疗。
从"一刀切"到个性化医疗
沃拉苏克教授阐释道："传统医学采用人群基准模式——某种药物可能对90%患者有效，但对剩余10%无效，且无法预判个体反应。"他强调："基因测序彻底改变了这一局面，使我们能从群体平均值转向个体化预测——准确判断谁会有效应、谁会产生不良反应，这正是个性化医疗的核心。"
教授进一步解析技术演进："DNA测序自1970年代起步，从单碱基对读取发展到如今每次检测可分析数十亿碱基对。"当前基因测序已实现重大突破，其中长读长全基因组测序（WGS）能完整读取生物体基因组并具备更长碱基读长，区别于主流的短读长测序技术。"该技术使我们能够解析更长的DNA序列，显著提升复杂基因突变的检出率。"沃拉苏克教授表示，"本项目将运用此项创新技术对新生儿实施基因筛查。"
筛查工作原理
在朱拉隆功医院（Chulalongkorn Hospital）的产前检查中，医学遗传团队向准父母详细说明项目内容并获取知情同意。该流程安全免费、无痛无创，基因测序数据将助力早期疾病预防，大幅提升儿童健康水平与生活质量。
婴儿在朱拉隆功医院出生后，医生采集连接胎盘的脐带血样本进行DNA提取与测序。"母亲和婴儿均无痛感，因为血液取自原本废弃的脐带组织，"沃拉苏克教授解释道。"血液转化为DNA，再转化为可分析的数字数据——人类拥有超过20,000个基因，我们优先筛查与113种儿童期可治疗疾病相关的246个基因，60天内向父母提交分析结果。"
为什么早期基因知识很重要
尽管长读长全基因组测序可读取完整基因组，但本项目聚焦于儿童生命前5年显现的严重可治疗疾病。"若突变关联成年期疾病（如40岁发病的癌症），我们不予分析报告，"沃拉苏克教授明确表示，"我们专注头5年内发作的疾病。待孩子成年后，可自主决定是否了解成年发病风险。避免让父母担忧数十年后可能发生的疾病至关重要。"
教授举例说明早期筛查价值："遗传疾病始于出生，突变从受孕即存在，但症状可能在出生时、2岁甚至40岁显现。本项目旨在症状出现前阻断疾病进程。"具体案例包括：一名2岁视网膜母细胞瘤患儿，若未经早期筛查，确诊时往往已发展为晚期癌症，不得不摘除眼球致盲；而本项目可在肿瘤初发时启动治疗，完整保留视力。另有一组案例显示：四名出生健康的兄弟姐妹，在10岁龋齿感染后使用氨基糖苷类抗生素，其中一人因未筛查出特定基因突变而突发耳聋；若实施新生儿筛查，医生将规避该类药物，有效保护听力。
展望未来
沃拉苏克教授坚信基因组知识将成为未来医疗体系的基石。"谁的生活质量更高——出生即知基因组者，还是未知者？"他发问，"掌握基因组信息意味着更高的疾病预防成功率、精准诊断率和靶向治疗效果。例如，明确结直肠癌高风险可大幅降低死亡率；乳腺癌风险人群可提前采取预防措施。终有一天，每位新生儿都将拥有完整的基因组图谱。"
基因组医学正快速突破，其技术应用已延伸至糖尿病、高胆固醇及高血压等复杂多因素疾病领域。尽管当前测序成本仍高，但技术进步正持续降低价格。若项目成功，将扩展至全国范围，使所有泰国儿童自出生起享有遗传健康蓝图。
"了解自身基因组是未来医学的根基，"沃拉苏克教授总结道，"它不仅服务于预防治疗，终将通向基因编辑与基因治疗的新纪元。"有意参与新生儿基因测序的家庭，可在工作时间致电+662-256-4000分机73102至73105咨询。
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