一项新的研究表明，在患有主动脉瓣狭窄（AS）的基础上再合并转甲状腺素心脏淀粉样变性（ATTR-CA）的患者临床结局更差，这提示需要提高对这两种疾病共存情况的认识并及时进行治疗。
这项研究由俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health & Science University）的Ahmad Masri博士及其团队领导，并发表在美国心脏协会期刊（Journal of the American Heart Association）。研究指出，与单独患有AS相比，同时患有ATTR-CA的患者面临更高的死亡风险（风险比1.3，95%置信区间1.1-1.4），基于一个覆盖超过355,000人的全国性管理索赔数据库。两年内的死亡率分别为16.1%（仅AS）、14.8%（仅ATTR-CA）和19.2%（两种疾病共存）。
此外，同时诊断为AS和ATTR-CA的患者还表现出更高的心力衰竭住院风险（风险比1.9，95%置信区间1.8-2.1），住院率分别为29.4%（仅AS）、22.8%（仅ATTR-CA）和48.7%（两种疾病共存）。
“患有AS加ATTR-CA的患者比仅有AS的患者临床结局更差。增加对这些共存条件的认识可能有助于早期筛查并改善预后。”Masri博士及其同事在研究报告中写道。
研究人员指出，ATTR-CA的及时和准确诊断面临挑战，因为许多医生对其不熟悉，容易误诊为其他疾病如AS。“低流量、低梯度AS的症状，例如肥厚型心肌重塑、舒张功能障碍、房颤和纵向心肌缩短减少等，可能与ATTR-CA相似。”Masri及其同事解释道。
特别是对于AS患者，他们可能成为ATTR-CA筛查的目标人群，因为此前的研究发现，在因AS接受心脏磁共振成像或经导管主动脉瓣置换术的患者中，约有8%-16%的人被发现患有ATTR-CA。然而，目前尚不清楚这两种疾病之间的重叠程度，它们可能存在共同的病理生理风险因素，或者一种疾病可能导致另一种疾病的发生。
在这项报告中，研究人员指出，同时患有ATTR-CA和AS的患者常见的一些特征包括心力衰竭、心律失常、心脏扩大、腕管综合征、慢性肾病以及自主神经和周围神经病变。
密苏里大学堪萨斯分校医学院（University of Missouri-Kansas School of Medicine）和圣卢克中美洲心脏研究所（St. Luke's Mid America Heart Institute）的Brett Sperry博士在一篇随附的社论中提到：“认识到这些相关特征可以帮助临床医生确定哪些患者可以从ATTR-CA筛查中受益，或允许通过电子医疗记录的风险评分来决定谁应该接受ATTR-CA筛查。”
ATTR-CA，也常被称为转甲状腺素淀粉心肌病（ATTR-CM），是一种以心肌外细胞浆中转甲状腺素淀粉样蛋白积累为特征的进行性心肌病。对于在早期阶段确诊的无症状患者，病情可能在几年内进展为临床心力衰竭或其他心血管并发症。
“更早地识别和诊断并治疗ATTR-CA被认为是改善患者预后的关键。实现这些目标尤为重要，因为该疾病的预后较差，并且有疾病修饰疗法在疾病早期最为有效。”研究人员写道。
两个月前，FDA批准了acoramidis（商品名Attruby），这是一种用于治疗野生型或变异型ATTR-CM的TTR稳定剂。在Masri及其同事的研究期间，FDA还批准了TTR稳定剂tafamidis（商品名Vyndaqel或Vyndamax）用于治疗野生型（或遗传性）ATTR-CM。研究人员指出，在2015年至2021年的研究期间，ATTR-CA患者可能还接受了inotersen（商品名Tegsedi）和patisiran（商品名Onpattro）治疗，尽管这两种药物并非专门针对心脏患者的遗传性转甲状腺素淀粉样变性。
由于缺乏足够的药房数据，无法对使用疾病修饰疗法的结局进行分析。
“作为提供者，我们有责任正确诊断这些患者并治疗他们的AS和ATTR-CA。”Sperry强调，“尽管总体患病率可能因临床实践的发展而降低，但认识这种共病实体对于优化两种疾病状态的结果仍然至关重要。”
Masri的团队进行了回顾性分析，使用了来自超过355,000名成年人的保险索赔数据，所有这些人都至少60岁，并且至少患有这两种疾病中的一种。账单代码显示，97.3%的人被诊断为仅AS，2.4%的人被诊断为仅ATTR-CA，0.3%的人被诊断为两种疾病共存。
“虽然这在队列中是小部分患者，但这是目前文献中已发表的最大数量的两种疾病共存患者。”Sperry指出。
共病组患者的平均年龄较大（平均78.6岁，而仅ATTR-CA组为74.3岁，仅AS组为77.9岁），并且男性比例较高（59.1%，而其他两组均低于50%）。
由于缺乏有关AS严重程度的具体信息，Masri及其同事将首次诊断时的主动脉瓣置换术视为重度AS的替代指标。在这一亚组患者中，显然严重的AS加ATTR-CA与单纯重度AS相比，死亡率更高（风险比1.4，95%置信区间1.1-1.8），但心力衰竭住院率没有显著差异（风险比1.1，95%置信区间0.9-1.3）。
缺乏详细的超声心动图数据和其他偏倚可能是研究的主要局限性。
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