关键信息
- 玛伦·奥尔特曼透露她携带一种与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆相关的基因突变，但目前无任何症状
- 由于家族中有早发性神经系统疾病的病史（包括她母亲在40多岁时的诊断），她进行了基因检测
- 奥尔特曼正在探索临终规划，并分享了关于从家族成员继承该突变的情感反思
占星家兼内容创作者玛伦·奥尔特曼正在公开谈论一项改变人生的诊断。
在这段坦诚的Instagram短视频中，这位27岁的比特币专家透露，她最近得知自己携带C9ORF72基因突变，这是一种与肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆相关的遗传性疾病。
尽管她声称目前没有任何症状，奥尔特曼解释说，她的家族病史表明她最终患上其中一种神经退行性疾病的风险很高。
"我最近被确诊携带由C9ORF72基因突变引起的致命、无法治愈的脑部疾病，"奥尔特曼在视频中说道。
"我目前完全处于无症状期，短期内不会出现临床症状，但根据我的家族病史，我几乎可以肯定会在40多岁时患上额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症或两者兼有。"
奥尔特曼分享说，她决定进行基因检测是因为目睹了家族中几代人在相对年轻时就患上了神经系统疾病。
"我进行检测是因为我的母亲在40岁出头时就出现了额颞叶痴呆（FTD）症状，这与她母亲早期阿尔茨海默病的时间线相符，"她继续说道。
她进一步解释说，尽管她生活方式健康，生活习惯良好，但遗传突变是无法预防的。
"我基本上整个一生都在坚持素食和健康的生活方式，但这对这种情况没有任何影响，"奥尔特曼说。
"生活方式无法改变从受孕开始就存在的大规模细胞突变。"
根据美国国家医学图书馆的资料，致病性C9ORF72重复扩增是肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆最常见的已知遗传病因。
奥尔特曼还反思了知道自己可能将这种突变遗传给下一代的情感压力。
并非每个携带该突变的人都会患病，发病年龄也可能有所不同，但在评估风险时，家族病史被认为是一个重要因素。
"我从未想要孩子，但知道必须成为生物学上的终点，这具有某种道德必要性，"她说。
这位内容创作者也坦率地表示，她决定在症状出现前就开始探索临终规划，例如医疗协助死亡（MAID），她说一旦临床疾病开始，她"宁愿保持尊严"。
"27岁就不得不考虑这些高级指示，这相当悲伤，"她说。
她补充说，由于认知能力下降，她希望患上肌萎缩侧索硬化症而不是额颞叶痴呆。
"我宁愿快速失去身体，也不愿慢慢失去心智，"奥尔特曼说。
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