因美纳（Illumina）和再生元制药（Regeneron Pharmaceuticals）正在投资健康数据公司Truveta，以资助可能超越美国国立卫生研究院（NIH）“我们所有人”百万人计划及其他大型DNA测序项目的研发工作。这些公司得到了十多个主要卫生系统的支持，计划通过分析常规实验室测试的剩余样本，从数千万志愿者那里收集遗传数据。
目标是构建尽可能多样化的数据库，Truveta将成为基因型和表型目录的家园，这些数据与匿名化电子病历相关联。此外，该公司在旧金山举行的J.P.摩根医疗保健会议上表示，该项目可能生成足够的数据来支持大型语言模型的训练。
“各国已经花费数十年和数十亿美元试图揭开生物学的奥秘，以推进医疗保健，”Truveta联合创始人兼首席执行官特里·迈尔森（Terry Myerson）在一份声明中说，“就像在驾照上选择成为器官捐献者是一种简单而影响深远的服务行为一样，Truveta基因组项目使我们每个人都能匿名贡献，从而大幅加速人类科学的发现，改善我们家庭和社区的健康，并降低护理成本。”
“以前的小规模数据集已经在今天的AI之前产生了重要的新方法，帮助预防心脏病和恢复某些先天性聋儿的听力——设想一个完整的代表性基因组数据集将引导我们走向何方是非常令人兴奋的，”迈尔森补充道。
为了启动该项目，再生元向Truveta进行了1.195亿美元的战略前期投资，而因美纳则作为C轮融资的一部分投入了2000万美元。它们加入了之前的投资者微软，后者将为其提供Azure云计算基础设施。再生元遗传学中心（RGC）已签署协议，将为前1000万名志愿者测序外显子，并享有访问研究参与者提供的匿名电子病历数据的独家权利。
“迄今为止，RGC已经测序了近300万个外显子，再生元科学家已经确定了数十个基于遗传的药物靶点，涵盖广泛的疾病，包括慢性肝病、肥胖症、癌症和神经退行性疾病，这已经导致了多项临床阶段治疗的发展，”再生元遗传学中心负责人阿里斯·巴拉（Aris Baras）博士说。“随着我们继续扩大基因组学计划，我们将寻找更多靶点和药物，同时扩展我们研究的潜在影响，优化临床试验并个性化医疗保健交付。”
“大数据加上人类智慧是推动下一代科学进步的关键，”再生元总裁兼首席科学官乔治·扬科波洛斯（George Yancopoulos）博士补充道。“通过结合再生元在遗传学和药物开发方面的专长与Truveta广泛的表现型数据及领先美国卫生系统的合作，我们希望创建能够推动下一代药物发现的大数据，同时实现新的医疗分析和管理方法。”
据Truveta称，17家卫生系统也对该公司的投资做出了贡献——总计约3.2亿美元，其中包括来自再生元和因美纳的资金。Advocate Health、CommonSpirit Health、Henry Ford Health、Northwell Health、Providence和Trinity Health都同意为研究贡献样本。
“改善我们对基因组的理解可以通过解锁疾病的原因和治疗方法来改变医疗保健——我们现在正在帮助构建世界上最大的匿名遗传数据库，以实现这一承诺，”Advocate Health首席执行官尤金·伍兹（Eugene Woods）说。“通过对基因因素如何影响健康的这一研究，基于数千万记录并利用AI的力量，我们可以提供基于患者独特基因构成的定制治疗。”
“由于这个数据集来自最多样化的志愿者群体，因此由此产生的医学突破将有能力造福所有人，”伍兹说。
Truveta于2020年推出，已经与30个卫生系统合作，收集了超过1.2亿患者的匿名电子病历。
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