运动神经元疾病（MND）是一种罕见疾病，但它可能影响任何年龄段的成年人，尽管通常更可能影响50岁以上的人群。
在英国，任何时候约有5000人患有MND。尽管MND的认知度正在提高，但在研究、临床和医疗环境之外的专业人士中，仍有许多方面未被广泛了解。
在体育界，近年来MND影响了一些高知名度的体育明星，如橄榄球传奇人物Rob Burrow、Doddie Weir和Joost van der Westhuizen，他们不幸因该疾病去世。
前英格兰橄榄球联盟队长Lewis Moody于2025年被诊断出患有MND。他的莱斯特队友Ed Slater于2022年收到MND诊断。
足球运动员也受到MND的打击。前利物浦和博尔顿后卫Stephen Darby在2018年被诊断后退役，而曾在2000年代初期至中期为伊普斯维奇和桑德兰效力的英超球员Marcus Stewart于2022年宣布自己患有MND。
塞内加尔国脚Papa Bouba Diop，他的大部分俱乐部生涯在英格兰度过，效力过富勒姆、朴茨茅斯、西汉姆联和伯明翰城，于2020年因MND去世，年仅42岁。英格兰和格洛斯特郡板球运动员David 'Syd' Lawrence在2025年死于MND，距离他收到诊断仅一年。
那么，什么是MND？它如何影响被诊断的人？MND与体育之间是否存在联系？目前的理解是什么？控制这种疾病甚至有朝一日找到治愈方法的希望在哪里？
布莱恩·迪基博士MBE是英国MND领域的领军人物之一，他获得了神经药理学博士学位，随后在牛津大学担任研究研究员和教学职务。20世纪90年代末，他加入MND协会，现任该协会首席科学家。我在MND协会总部与迪基博士进行了交谈，我们的对话如下。
什么是运动神经元疾病？
迪基博士："要理解运动神经元疾病，我们可能必须从谈论运动神经元开始。运动神经元是有效连接大脑和肌肉的神经细胞。它们帮助我们将思维转化为运动。它们非常长、非常细——微观上很细——但长度可达一米。因此，它们在物理上非常脆弱，基本上就像电报线一样。
"它们将电信号从大脑沿着脊柱传递到肌肉，帮助我们将思维转化为行动，在MND中，问题是运动神经正在死亡，正在退化，因此线路中断。信号无法通过。
"一个人可能在思考进行某个动作，但他们很难将命令传递到肌肉。因此，我们在MND中观察到的是进行性肌肉无力、瘫痪，最终导致死亡。约50%的患者将在诊断后两年内死亡。"
MND如何影响人们？
迪基博士："我们常说没有两个MND病例是相同的，但大约三分之一的病例从影响下肢肌肉开始，三分之一影响上肢肌肉，三分之一影响我们所说的延髓肌肉，即参与言语和吞咽的肌肉。因此，你可以想象，症状和疾病进展会因受影响的特定肌肉群而有很大差异。
"疾病进展速度也是如此，但通常在一年、两年或三年内迅速进展，当然，有些人会与之共存更长时间。史蒂芬·霍金或许是最佳例证，因为他与MND共存了约55年。"
如何知道自己是否患有MND，症状何时开始？
迪基博士："我们不知道这种疾病实际上何时开始，但我们认为它在身体首次出现物理症状前数年，甚至可能是数十年前就开始了。其中一个原因是大脑极其擅长补偿任何出错的情况。
"因此，它一直运转，一直运转，一直运转，一直运转，直到达到某个阈值，只有在那时系统才无法再应对，只有在那时疾病的第一个症状才出现。
"然后我们还有额外的延迟，这在诊断方面相当令人沮丧，因为从某人说'也许我应该去看全科医生，我经常绊倒，不能像过去那样抓握东西'到实际被神经科医生诊断，平均仍需一年时间。而在一种会在症状出现后两年内杀死50%患者的疾病中，我们可能错过了一个关键的治疗窗口期。
"有点像癌症，早期发现，早期治疗。如果我们能对MND做同样的事，我们可能实际上能够开发出更有效的治疗方法。"
MND与体育之间是否存在联系？
迪基博士："如果MND有一个单一原因，我们早就发现了。我们称之为多因素疾病。换句话说，会有许多不同因素参与引发疾病以及影响疾病进展速度。
"用一个比喻来说，它有点像一组天平，就像正义的天平。必须有什么东西使天平倾向于疾病发生。其中一些因素将是遗传的；你从父母那里继承了它们，但它们有点像天平上的沙粒。
"它们坐在那里，但天平不会移动，所以可能还涉及环境因素，而我们仍然不太了解这些。我们开始得到一些线索，但不知道环境因素是什么。可能性是，一个人生命中某些特定时间点必须发生某些事件，最终在许多年后使天平倾斜。
"现在我们知道在某些情况下疾病确实在家族中传播。约10%至15%的病例有家族史，因此在这种情况下，可能有更强的遗传成分。它不一定确保天平倾斜，但它使运动神经元在晚年更容易退化。它使可能性更大。
"关于运动员晚年患MND的明显增加，我认为这仍有待商榷。这肯定是一个需要探索的问题，但可能没有单一答案。例如，很多关注集中在橄榄球和足球上，因为这些特定运动具有高冲击性，但我们也有来自斯堪的纳维亚越野滑雪运动员的证据表明，与普通人群相比，他们实际上患MND的风险略高，这可能更多地指向高强度运动。
"与此相关，MND患者似乎表现出高代谢，换句话说，他们的细胞消耗能量的速度略高于普通人群。这不是很大，约10%，但如果你想象你的汽车引擎超速运转，当时可能没有问题，你的汽车依然灵活，但如果你这样运行数万英里，可能会导致问题。我们目前还不知道。"
体育当局如何提供帮助？
迪基博士："我将首先尝试解释识别可能使天平倾斜的环境和生活方式因素的挑战，因为这些事件可能发生在疾病发生前数十年。因此，询问人们几十年前他们吃了什么、做了什么以及活动量有多大显然充满了很大的风险。如果我们想要回答诸如'高强度运动是否在增加MND风险方面发挥作用？'这样的问题，我们确实需要什么？
"当然，总体而言，运动对我们有益。它降低了各种其他疾病的风险，但它是否可能是使天平在晚年倾斜的天平上的沙粒之一？我们确实需要良好的医疗记录。现在，我们可能能够通过两种方式来解决这个问题。一种是与不同运动项目的体育机构合作，包括高冲击、高强度和可能低强度的运动，并观察晚年疾病的发病率。
"其中一个挑战是，尽管专业机构在一个人的运动生涯期间可以保持非常好的记录，但他们不会保存发生在晚年生活的记录，而当然，这种疾病可能在一个人退役后数年或数十年发生。
"因此，这里存在一些差距，但如果我们能够整合这些信息并与许多体育机构合作，这些差距可能得到解决。
"第二种方式是通过大型计划，如英国生物样本库（UK Biobank）或'我们的未来健康'（Our Future Health），以生物样本库为例，有50万普通民众报名参加，并且他们一生都会被跟踪。他们提供了血液样本，并回答问卷调查。
"因此，我们构建了这些生命事件模式，这些事件发生在他们发展这些与年龄相关的疾病之前数年，无论是阿尔茨海默病、帕金森病、癌症还是运动神经元疾病。"
最新研究是什么？
迪基博士："MND是一种复杂疾病。它是一种罕见疾病，因此可能没有获得更常见疾病那样的关注。然而，我看到过去二三十年发生了巨大变化。我大约30年前首次参与MND研究，当时它绝对是科学界的荒地，一种被忽视的疾病。
"当时全球几乎没有活动，但自那以后，特别是过去20年，科学理解的增长呈指数级增长，我们真正拥有一个非常协作的国际社区。他们不各自为政；他们一起工作，在罕见疾病领域，分享我们的知识和专业知识绝对至关重要。
"我认为这非常令人兴奋，MND已经从这个科学荒地真正走向神经退行性疾病研究的前沿，与阿尔茨海默病、帕金森病并列。希望实际上能在治疗方面处于领先地位，因为研究界开始改变科学问题，30年前是'这里到底发生了什么？'，现在是'好吧，我们能做些什么？'
"我经常被MND患者问'我们进展到哪里了？有效治疗或治愈还需要多久？'我无法给出直接答案。我能说的是，我们可能还看不到隧道尽头的光，但火车正朝着正确方向前进，并且正在加速。
"关于这种疾病的科学知识已经有了巨大增长，我认为令人兴奋的是，这正在吸引生物技术公司和制药公司的注意，因为他们是能够将来自全球大学的知识转化为有效治疗的人。
"MND研究现在确实是一个非常令人兴奋的时期，因为我们开始进入所谓的转化科学，这实际上主要涉及药物发现、药物开发，并希望为这种疾病开发出有效治疗方法，实际上我们已经开始看到第一批萌芽。
"例如，有一种名为Tofersen的药物，目前正在接受英国药品监管机构的审查，它将仅用于该疾病的罕见遗传形式，约占所有MND病例的2%。但在临床试验中服用这种药物的一些患者中，它产生了相当显著的效果，在某些情况下甚至多年来稳定了他们的疾病。
"因此，我们相信，如果它对一种形式有效，那就是原理证明，类似的策略——它们必须不同——可以对其他形式甚至所有形式的疾病起作用。因此，这种证明你可以在衰老的大脑、衰老的身体中让患病的运动神经元存活的原理是一个绝对的突破，我认为它确实为未来带来了希望。"
患有MND的运动员如何帮助提高对这种疾病的认知度？
迪基博士："任何疾病的公众认知都至关重要，特别是像MND这样的罕见疾病。它鼓励公众向研究项目捐款，这些项目有望提供有效治疗。我认为，这也鼓励了被诊断患有这种疾病的患者及其家人，让他们知道公众对此有所认知，这可以减少被诊断患有MND等疾病可能带来的污名。
"我们还希望，这将增加可能有一些初始症状的人更快去看全科医生的可能性，并希望全科医生在适当情况下转诊这些人。这样，我们可以加快这种诊断延迟，我认为这是开发MND有效治疗方法的障碍之一。
"提高认知度绝对重要，我认为我在过去10-15年中看到了MND的巨大变化。我认为这真正始于冰桶挑战，当时这种疾病突然成为媒体关注的焦点，自那以后，当然还有Doddie Weir、Rob Burrow、Stephen Darby和Lewis Moody，我们成功地在此基础上提高了认知度。
"虽然我们愿景是一个没有MND的世界，但在我们达到那个目标之前，也许我们需要一个充满MND的世界，我的意思是公众对此有所认知。医疗专业人员了解它，政府和政策制定者了解它，并希望，通过治疗，人们能与这种疾病共存更长时间，我们可以将这种疾病转变为一种可以与之共存的疾病，而不是一种会导致死亡的疾病。"
MND协会每天都在支持受运动神经元疾病影响的人们，倡导更好的护理，并资助突破性研究。因为对于MND而言，每一天都很重要。仅去年一年，MND协会就资助了53项新研究项目，总额达1490万英镑，向受该疾病影响的人支付了超过400万英镑的补助，并回答了5,252个Connect求助热线电话。
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