2024年夏末的一天,Alison摘下首饰,换上医院病号服,躺进一台全身MRI扫描仪中。随着机器发出平静的指令——吸气、屏住、呼气——它捕捉了从她的头部到脚部的数千张影像。
作为一位有两个孩子的技术人员,Alison(由于参与者隐私规则,不能透露全名)在本地图书馆看到传单后加入了这项全国性健康研究。她的母亲因癌症早逝,而像她这样的加勒比背景女性在研究中往往被代表不足。她说,参与研究是一种被重视的方式,“这样就能有像我一样的人的数据”。
Alison没有意识到的是,她正参与人类健康领域最雄心勃勃的研究之一。
自2006年启动以来,由政府支持的英国生物样本库(UK Biobank)一直在建立一个庞大的数据库,记录50万名年龄在40至69岁之间的参与者在登记时的健康和生活方式信息。参与者提供了血液和其他生物样本,并记录了身体测量数据。他们还提供了教育水平、居住地、种族背景和生活状况等关键信息。更重要的是,他们同意对其医疗记录进行长期跟踪。
自2014年以来,该项目还对参与者进行了系列全身体检扫描,每位参与者生成超过12,000张影像。这项耗时五小时的流程包括大脑、心脏、肝脏和腹部的磁共振成像(MRI)、用于评估骨密度和体脂的双能X射线吸收测定法(DEXA)扫描,以及颈动脉超声检查。
目前已有10万名参与者接受了扫描,更多人仍被邀请加入。这项研究为科学家提供了一个前所未有的窗口,以观察疾病如何在症状出现多年前缓慢而无声地发展。
其基于云的平台现已被60个国家超过21,000名研究人员使用,包括初级研究人员和资源有限环境中的研究人员,他们可免费获得计算机时间。截至目前,这些数据已推动超过16,000篇科学出版物。
“这一庞大的影像项目让不可见变为可见,”英国生物样本库的主要研究者兼首席执行官Rory Collins表示。“这是一项基因、环境和生活方式相互作用的研究”,所有这些因素都是“疾病的决定因素”。
该项目已产生超过10亿张影像——规模是此前任何项目的10倍以上,推动了从人工智能驱动的诊断到疾病早期预测等各方面的突破。
英国生物样本库潜力最引人注目的展示之一出现在新冠疫情期间。数千名参与者在疫情爆发前后接受了大脑成像——使研究人员得以研究感染的影响。他们发现,即使是轻症新冠患者也出现了可测量的大脑变化,包括与嗅觉、记忆和情绪相关的区域萎缩。
这些发现重塑了科学家对病毒神经系统影响的理解,并展示了重复成像的独特价值,使科学家能够观察疾病如何发展。
由政府医学研究委员会和惠康基金会(Wellcome Trust)等慈善机构资助,英国生物样本库的构想起源于世纪之交,当时人们意识到,要了解心脏病或痴呆等疾病,不仅需要研究患病患者,还需要长期研究大量健康人群。
Collins和其他人曾看到较小规模的研究可能产生误导性结果,尤其是在血压等风险因素方面。他们看到了将基因数据与长期健康跟踪结合的巨大价值。
这种方法已经在糖尿病诊断和治疗的理解方面取得成效。Collins表示,1型糖尿病长期以来被认为只影响儿童,医生们曾假设中年或老年发病的人患有2型糖尿病。但英国生物样本库的研究表明,1型糖尿病在生命各阶段的发生率相同。有了更清晰的数据,科学家意识到许多老年人被错误分类并接受了错误的治疗。
结合基因、生活方式和临床数据,这些扫描还在帮助科学家更早地检测疾病,理解其发展过程,并在某些情况下重新定义健康风险的面貌。
以体脂为例,多年来,一个人的身体质量指数(BMI)一直被用作健康的粗略指标。英国生物样本库的成像显示,两个BMI相同的人可能会以截然不同的方式储存脂肪——一些储存在增加糖尿病和心脏病风险的部位,另一些则可能具有保护作用。
“身体质量指数是一个非常粗略的衡量标准,”Collins表示。“不同分布的脂肪相关的风险可能大不相同。”
研究已利用英国生物样本库的扫描发现心脏病、肝病和与轻度饮酒相关的脑萎缩的早期迹象。另一项研究发现,10%没有症状的中年人腹部主动脉(腹部最大的动脉)中存在钙沉积——一种与心脏病有关的危险状况,常常未被诊断。
研究人员正在利用人工智能挖掘这一庞大的数据宝库,训练模型以预测阿尔茨海默病等疾病,或构建患者的“数字孪生”——这样研究人员可以建立基准并比较一个人的健康或患病程度。
随着参与者中疾病病例的增加和更多重复扫描的进行,研究人员表示最具变革性的发现仍将来临。正如Collins所说:“我们还没有看到什么。”
Alison表示,参与这项研究是她做过的最有意义的事情之一。
“他们正在连接人们以前甚至没有考虑过的东西,”她说。“这为我们在身体和生活中发现更深层次的联系奠定了基础。”
英国生物样本库正通过一张张影像、一层层数据揭示,疾病并非凭空而来。它在基因、环境和习惯的共同作用下悄然累积。通过在症状出现前很早就让这些变化变得可见,研究人员希望能在疾病发生时及时发现,并最终阻止它。
这是医学和思维方式的转变:从疾病发生后的治疗,转向理解并可能中断疾病最初如何形成。
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