一项基因测试可预测8种心脏疾病
遗传风险评分位居前10%的个体患冠状动脉疾病的几率是平均风险个体的3.7倍。
如果一项单一的基因测试就能预测您的心脏病风险呢？一种名为"多基因风险评分(PRS)"的新工具能够预测八种常见的心血管疾病。
该测试评估一个人对以下八种疾病的遗传风险：
- 冠状动脉疾病
- 心房颤动
- 2型糖尿病
- 静脉血栓栓塞
- 胸主动脉瘤
- 重度高血压
- 严重高胆固醇血症
- 脂蛋白(a)升高
这项测试由麻省总医院布里格姆医疗系统(Mass General Brigham)和布罗德研究所(Broad Institute)的研究人员开发。与传统筛查不同，这种整合的多基因风险评分(PRS)能够识别那些通常未被发现的遗传易感性。该研究发表在《美国心脏病学会杂志》(Journal of the American College of Cardiology)上。
研究结果证实，高风险个体患心脏病的几率显著更高。该工具现已提供给临床医生使用，有助于早期发现和制定个性化预防策略。
"解读DNA风险对公众和临床医生来说都是新的领域，"该研究的共同资深作者、麻省总医院布里格姆医疗系统心脏与血管研究所预防心脏病学主任Pradeep Natarajan医学博士表示。Natarajan同时也是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的副研究员。"为我们提供一份清晰、易于患者理解的遗传风险报告对我们来说非常重要。"
整合的多基因风险评分弥补了传统心脏风险筛查的不足
心血管疾病仍然是全球死亡的主要原因。确定那些可以从药物或生活方式改变等干预措施中受益的高风险个体，对预防至关重要。
传统风险评估依赖于年龄、性别、血压和胆固醇等因素。然而，这些措施可能会遗漏携带重要遗传风险的个体。为解决这一差距，麻省总医院布里格姆医疗系统的研究人员创建了整合的多基因风险评分(PRS)——一种将许多基因变异信息结合起来的单一测试。
研究人员使用了来自多基因评分目录(Polygenic Score Catalog)的先前发布的遗传风险模型，这是一个经过验证的基于DNA的风险工具公共数据库，并将它们组合成每个条件的单一、更强大的结果。
该工具使用美国国立卫生研究院(NIH)"全美健康研究项目"(All of Us Research Program)中245,000名参与者的遗传和健康数据进行训练，并在麻省总医院布里格姆医疗系统生物样本库的53,000名患者中得到验证。
整合糖尿病和冠状动脉疾病遗传风险至临床记录
遗传风险评分位居前10%的个体患冠状动脉疾病的几率是平均风险个体的3.7倍。对于2型糖尿病，遗传风险最高的群体患该疾病的几率是平均风险群体的3.1倍。
除了提供患者对八种疾病的遗传风险水平(高、平均或低)外，PRS报告还解释了每种疾病。结果以易于解释的图表形式呈现，显示患者的遗传风险与一般人群相比如何。
为了使临床医生更容易在医疗决策中考虑患者的遗传风险，该报告可集成到电子健康记录和患者门户中。
需要进一步研究以提高多基因风险评分的准确性
研究人员指出，尽管该测试显示出巨大潜力，但仍需要额外研究来确定如何最好地在临床决策中使用遗传风险信息，并确保其在不同人群中的良好表现。
PRS所基于的PGS目录中的大量风险评分源自主要是欧洲血统的人群。
"大多数因严重心脏疾病而面临增加遗传风险的患者并不知情，因为他们的传统风险因素看起来相对正常。"
"我们的目标是为临床医生和患者提供关于常见心血管疾病的遗传风险的可操作、易懂的信息，"帮助开发该工具的麻省总医院布里格姆医疗系统心脏与血管研究所心脏病学家兼研究员、共同资深作者Aniruddh Patel医学博士表示。
"该工具已经为心血管风险提供了有意义的见解，我们计划随着新的遗传证据出现而不断改进它。"
参考文献：
- 在美国医疗系统中开发和验证八种心血管疾病的临床多基因风险报告
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