阿尔伯塔大学研究团队发现了一种基因变异，可用于识别哪些肺动脉高压患者需要最紧急的护理。"这有可能拯救生命、降低医疗成本，并改善患者及其亲人的福祉，"首席研究员埃万杰洛斯·米凯拉基斯（Evangelos Michelakis）表示，他是医学院研究副主任兼心血管研究所主任。
根据研究团队的说法，肺动脉高压（PAH）影响了成千上万的加拿大人。PAH是由肺动脉壁细胞过度生长引起的，导致血流受阻，右心室在努力将血液泵入肺部时逐渐衰竭。
50%的患者在诊断后五年内死亡，这一预后与转移性乳腺癌相似。尽管有一些药物治疗，但它们非常昂贵，且不一定能延长生命或逆转疾病。心脏移植通常是唯一有效的干预措施，但许多患者在获得移植前病情就已经恶化。
一些PAH患者比其他人更早发展为心力衰竭，但到目前为止，原因一直未知。
在《循环》（Circulation）杂志新发表的研究中，米凯拉基斯团队确定了约30%患者中存在的一种基因变异，该变异可预测右心室的早期衰竭。
研究团队测试了大鼠以及来自阿尔伯塔大学、拉瓦尔大学和杜克大学的三组患者的组织，发现携带这种基因变异的患者比非携带者更容易出现右心室功能快速失代偿。
他们还发现，炎症水平较高的患者会更早出现失代偿，注意到许多PAH患者还患有硬皮病或狼疮等炎症性疾病。
下一步将在更大人群中重现这些结果。最终目标是开发一种测试方法，用于识别高风险患者，这些患者可以接受更密集的治疗、更频繁的随访以及更早的移植转诊。
"因为使用口腔拭子很容易检测到这种基因变异，而且我们可以通过血液检测和病史评估炎症，所以我们希望我们团队的发现能够迅速改变医疗实践，"米凯拉基斯说。
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