研究人员开发了一种人工智能（AI）方法，可以加速识别导致自闭症谱系障碍、癫痫和发育迟缓等神经发育障碍的基因。
这种新的强大计算工具可以帮助全面描述神经发育障碍的遗传景观，这对于进行准确的分子诊断、阐明疾病机制和发展靶向疗法至关重要。该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。
“尽管研究人员在识别与神经发育障碍相关的不同基因方面取得了重大进展，但许多患有这些疾病的患者仍然无法获得基因诊断，这表明还有许多基因等待被发现，”第一作者兼共同通讯作者Ryan S. Dhindsa博士说。他是贝勒医学院病理学和免疫学助理教授，也是德克萨斯儿童医院Jan和Dan Duncan神经研究所的主要研究员。
通常，为了发现与疾病相关的新基因，研究人员会测序许多患有这些疾病的个体的基因组，并将其与没有这些疾病的个体的基因组进行比较。“我们采取了一种互补的方法，”Dhindsa说。
“我们使用人工智能来寻找已知与神经发育疾病相关的基因中的模式，并预测可能也参与这些疾病的其他基因。”
研究人员从发育中的人类大脑中测量了单细胞水平的基因表达数据。
“我们发现，仅基于这些表达数据训练的AI模型可以稳健地预测与自闭症谱系障碍、发育迟缓和癫痫相关的基因。但我们希望将这项工作进一步推进，”Dhindsa说。
为了进一步增强这些模型，研究团队还纳入了300多个其他生物学特征，包括衡量基因对突变的耐受性、它们是否与其他已知疾病相关基因相互作用以及它们在不同生物通路中的功能角色。
“这些模型具有极高的预测价值，”Dhindsa说。“顶级排名的基因比单纯基于基因耐受性指标的基因高出两倍或六倍，具体取决于遗传方式。此外，一些顶级排名的基因比低排名的基因更有可能得到文献的支持，支持率高达45到500倍。”
“我们将这些模型视为分析工具，可以验证那些已经开始从测序研究中出现但尚未有足够的统计证据证明其参与神经发育障碍的基因，”Dhindsa说。
“我们希望我们的模型能够加速基因发现和患者诊断，未来的研究将评估这一可能性。”
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