一项新的多国研究表明，心脏的形状在一定程度上受到遗传的影响，可能有助于预测心血管疾病的风险。伦敦玛丽女王大学、伦敦国王学院、萨拉戈萨大学和伦敦大学学院的研究人员，以及阿科鲁尼亚大学医院综合体首次利用先进的3D成像和机器学习技术，研究了心脏左右心室的遗传基础。此前的研究主要集中在心脏的大小和体积以及特定的心腔。通过同时研究两个心室，研究团队能够捕捉到心脏形状更复杂、多维的方面。这种探索形状的新方法导致了新心脏相关基因的发现，并提供了关于心脏形状与心血管疾病之间生物途径的更好理解。心血管疾病是英国乃至全球的主要死因之一。这项研究的发现可能会改变如何评估心脏病的风险。与心脏形状相关的遗传信息可以提供一个心脏病风险评分，从而在临床环境中提供潜在的早期和更个性化的评估。
“这项研究提供了关于如何思考心脏病风险的新信息。我们早就知道心脏的大小和体积很重要，但通过研究形状，我们正在揭示遗传风险的新见解。这一发现可以为临床医生提供宝贵的额外工具，以便更早、更精确地预测疾病。”伦敦玛丽女王大学分子医学教授帕特里夏·B·莫诺（Patricia B. Munroe）和该研究的共同作者说。
研究团队使用了来自英国生物银行（UK Biobank）超过40,000人的心血管MRI图像，这是一个大型生物医学数据库和研究资源，包含来自50万英国参与者的遗传和健康信息，创建了心室的3D模型。通过统计分析，他们确定了描述心脏形状主要变异的11个形状维度。随后的基因分析发现了与不同心脏形状相关的45个人类基因组区域。其中14个区域之前未知会影响心脏特征。
“这项研究为探索两个心室的遗传学奠定了重要基础，”伦敦玛丽女王大学统计遗传学家理查德·伯恩斯博士（Dr. Richard Burns）说。“该研究证实，综合心脏形状受遗传影响，并展示了在两个心室中进行心脏形状分析对于预测个体心血管代谢疾病风险的有用性，这与已建立的临床测量指标相结合。”
这项研究标志着理解遗传因素如何影响心脏的一个令人兴奋的新篇章，为如何将这些发现整合到临床实践中打开了大门，最终使数百万有心脏病风险的人受益。
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