一项新研究发现,人体免疫反应中的基因突变与特定基因携带者的乳腺癌更早发病“显著相关”。
携带BRCA1基因突变的女性一生中患乳腺癌的风险估计为60%至80%。然而,以色列特拉维夫大学的研究人员指出,携带者被诊断出乳腺癌的年龄“差异很大”,这表明其他因素(包括免疫功能受损)也参与其中。
为了探究这一点,研究人员研究了321名德系犹太女性的外显子组测序信息,在这些女性中,BRCA1突变的患病率比全球其他族裔群体高出约五到六倍。所有女性均携带BRCA1突变,其中98人已被诊断出乳腺癌。诊断年龄从26岁到75岁不等,平均为41.5岁。
研究人员发现,携带快速免疫反应相关基因中额外且可能有害的突变(称为错义变异)与乳腺癌更早发病“显著相关”。然而,特别是涉及自然杀伤细胞(一种能杀死肿瘤细胞或病毒感染细胞的免疫细胞)激活的基因突变,与更早发病的关联最强。研究人员指出,根据发表在《医学遗传学杂志》上的研究,携带此类突变导致的乳腺癌早发风险比未携带者高出3.5倍以上。
尽管这些初步发现是否能在其他不同族裔的BRCA1携带者队列中得到复制仍有待观察,但这些发现“凸显了”精细化、个性化风险预测模型的“潜在作用”。
与此同时,另一项研究对广泛用于关节和肌肉疼痛的肌内效贴布(Kinesio tape)的有效性提出了质疑,该研究在审查了数百项临床试验后发现证据“高度不确定”。中国多所医科大学的研究人员分析了迄今为止对该贴布进行的128项系统综述,包括那些尚未发表的。这些综述涵盖了310项关于临床疗效的临床试验,涉及超过15,800名患有肌肉骨骼疾病的参与者。除了广泛用于缓解疼痛外,1970年代发明的肌内效贴布通常被认为有助于增加活动能力。据信,这种棉质粘合贴布通过提起皮肤、刺激感觉受体和增强局部血液循环来提供益处。
然而,发表在《BMJ循证医学》上的新研究将大多数已发表综述(78%)的方法学质量评为“极低”。大多数综述关注的是影响腿部和脚部的疾病(45%)以及疼痛强度(89%)。对现有研究的分析表明,肌内效贴布可能在短期内减轻疼痛强度,并在即时改善功能或残疾,但研究人员表示证据“高度不确定”。这包括其在常见疾病中的使用,例如膝关节手术后、慢性膝关节或背部疼痛以及膝骨关节炎。“高度不确定”的证据表明,该贴布在中期的疼痛强度以及短期和中期的功能方面可能具有“微不足道或可忽略”的效果。分析还发现,只有19项试验报告了副作用,最常见的是皮肤刺激和瘙痒。尽管这些反应通常会自行消退,但研究人员表示它们“仍然是问题”。研究人员表示,这些发现以及潜在的不良反应可能会限制该贴布在临床实践中的应用,并呼吁进行更高质量的试验和系统综述来解决不确定性。
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