研究确定自闭症亚型 为更个性化护理打开大门

Study Pinpoints Autism Subtypes, Opening Door To More Personalized Care

一项新的研究发现，自闭症至少可以分为四种不同的亚型，这有助于解释自闭症谱系人群的不同发展轨迹，并为更精准的治疗提供路径。

研究人员基于230多个特征，如社交互动、重复行为和发育里程碑，将5000多名4至18岁的自闭症儿童进行了分类。随后，他们评估了这些儿童的基因谱，以识别出不同群体的遗传模式。

普林斯顿大学的研究员Aviya Litman表示：“这些发现非常有力，因为这些分类代表了不同的临床表现和结果，更重要的是，我们能够将它们与不同的潜在生物学机制联系起来。”她是本月发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的这项研究的共同第一作者。

在研究中，超过三分之一的自闭症儿童被归类为“社交与行为挑战”组。这些儿童表现出自闭症的核心症状，如社交困难和重复行为，并常常伴随注意力缺陷多动障碍等共病，但他们通常能按时达到发育里程碑。

“中度挑战”组约占研究对象的34%，他们的症状轨迹类似，但表现较轻，且没有共病的精神疾病。第三个群体被称为“伴有发育迟缓的混合型自闭症”，约占研究对象的19%。这些儿童表现出走路、说话和其他发育里程碑的延迟，但没有焦虑、抑郁或破坏性行为的迹象。

最后一个群体被描述为“广泛受影响”组，他们面临更为极端和广泛的挑战，包括发育迟缓、社交和沟通困难、重复行为以及共病的精神疾病。大约10%的自闭症儿童属于这一类别。

研究发现，这些不同表现背后存在明确的遗传模式。“广泛受影响”组中，有最高比例的问题新生突变（de novo mutations），即不是从父母任何一方遗传的突变。相比之下，“伴有发育迟缓的混合型自闭症”组的儿童更可能携带罕见的遗传性基因变异。

值得注意的是，在“社交与行为挑战”组中，研究人员发现了通常在儿童后期才激活的基因突变，这可能解释为何该组儿童通常在较晚年龄才被诊断。

自闭症之声（Autism Speaks）首席科学官Andy Shih博士表示：“这项研究表明，自闭症不是一种单一病因的疾病。它是由许多不同经历、挑战和生物学基础组成的谱系。通过理解这些差异，我们可以朝着更符合每个人独特需求的个性化护理方向努力。”

尽管该研究确定了四种自闭症亚型，但研究人员表示可能还存在更多类型，揭示这些信息对家庭具有重要意义。

“了解更多自闭症个体的遗传原因，可以带来更有针对性的发育监测、精准治疗，以及在学校或工作场所量身定制的支持和适应措施。”该研究的合著者、西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）临床心理学家Jennifer Foss-Feig表示。她同时也是西蒙斯基金会自闭症研究计划（Simons Foundation Autism Research Initiative）的副总裁和高级科学官员。“这可以让家庭在孩子仍年幼时，就了解他们可能会或不会经历的症状，需要关注哪些方面，应该选择哪些治疗方法，以及如何规划未来。”

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