一种强大的新型基因检测能在危险发生前揭示隐藏的心律问题
日期：2025年11月17日 来源：西北大学 摘要：西北医学科学家开发了一种新的基因风险评分，可预测哪些人最可能经历不规则或危险的心律。该测试将多种基因分析合并为一个强大的模型，为医生提供更清晰的早期风险识别方法。研究人员认为，这一"基因路线图"可能改变心房颤动等疾病的检测和预防方式。它还可能帮助制定针对个人独特DNA的靶向治疗方案。
西北医学开发的一种新型DNA方法可以在症状出现前很久就精确定位心律失常和心脏猝死的隐藏风险。图片来源：Shutterstock
关键要点
- 研究人员使用全基因组测序将单基因测试和多基因测试结合起来，这两种方法在研究和临床实践中通常是分开使用的。
- 专家表示，尽管大部分医疗工作者尚未接受解读基因测试的培训，但应有更多医生使用基因测试。
- 研究结果为创建针对每个人独特基因谱型的靶向治疗提供了初步基础。
预测危险心律的新基因方法
在西北医学的一项新研究中，研究人员创建了一种更为精细的基因风险评分，有助于确定一个人是否可能发展为心律失常，这是一种心跳不规则的状况。心律失常可能导致严重的医疗问题，包括心房颤动（AFib）和心脏猝死。
研究团队报告称，这种改进的方法不仅增强了心脏病风险预测的准确性，还为基因测试提供了一个广泛的框架。据科学家称，相同的策略可以适应于评估其他复杂的、受基因影响的疾病，如癌症、帕金森病和自闭症。
构建更完整的基因图谱
"这是一种非常出色的方法，我们结合了罕见基因变异和常见基因变异，然后加入非编码基因组信息。据我们所知，此前没有人使用过这种综合方法，因此它实际上是一个如何操作的路线图，"西北大学芬伯格医学院遗传测试中心主任、心脏病学及生物化学与分子遗传学系医学教授、共同通讯作者伊丽莎白·麦克纳利博士说。
研究人员表示，他们的发现可以支持围绕个人完整基因谱型开发靶向治疗。他们还指出，这种分析可能使临床医生在任何症状出现前很久就能识别出高风险人群。
这项研究分析了1,119名参与者的数据，于11月11日发表在《Cell Reports Medicine》杂志上。
整合三大主要基因检测方法
当前的基因测试通常分为三个独立的类别：
- 单基因测试： 识别单个基因中的罕见突变，类似于发现单个单词中的拼写错误。
- 多基因测试： 查看许多常见基因变异以估计总体风险，类似于检查一章的基调。
- 基因组测序： 读取完整的遗传密码，类似于审阅整本书。
"基因研究人员、公司和遗传学家常常各自为政，"麦克纳利说。"提供基因组测试的公司与提供多基因风险评分的公司并不相同。"
在这项研究中，研究团队结合了所有三个基因来源的信息，以产生对疾病风险更全面的看法。这种综合方法揭示了罕见突变，评估了累积的基因效应，并揭示了整个基因组的微妙模式。
"当你对整个基因组进行测序时，你可以说，'让我看看这种心肌病基因成分、基因组和多基因成分。'通过将数据结合起来，你可以获得非常高的几率比来识别高风险人群，我们认为这种方法真正能改进目前使用的手段，"麦克纳利说。
为何医生需要更多接触基因测试
心脏病专家通常根据症状、家族史和心电图、超声心动图和MRI等诊断工具来评估心脏风险。麦克纳利表示，她也将基因测试纳入患者评估中。
"这有助于我更好地管理患者，了解谁的风险最大，如果我们认为风险确实很高，我们会为这类患者推荐除颤器，"麦克纳利说。"知识就是力量。"
尽管有这些好处，基因测试仍被低估。麦克纳利表示，估计只有1%到5%能从基因测试中受益的人实际接受了测试。即使在基因联系被广泛认可的癌症护理领域，也只有10%到20%符合条件的患者接受了测试。
"我们需要提高使用率，"麦克纳利说。"最大的挑战是劳动力尚未接受如何使用基因测试的培训。随着多基因风险评分变得更加普遍，我们的方法将变得更有价值。"
研究人员如何开展研究
研究团队招募了523名被诊断为心律失常的人，其中一些人还患有心力衰竭。他们仔细审查了每位参与者的记录，包括来自植入设备的直接数据，以确认诊断。随后，科学家们对每个人的基因组进行测序，并使用单基因和多基因测试来计算风险评分。
然后，他们将这些结果与从NUgene生物库中抽取的596名对照参与者的基因组进行了比较。这些对照个体年龄在40岁或以上，且没有已知的心脏病史。
"仔细检查500多份记录并确保研究中的人员确实符合研究条件是一项艰苦的工作，"麦克纳利说。
这篇论文的标题是"综合基因组心律失常倾向评分界定累积风险"。西北大学的其他贡献者包括坦纳·门罗、梅根·帕克尔沃茨、洛伦佐·佩斯、阿尔弗雷德·乔治博士和格雷戈里·韦伯斯特博士。
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