新德里： 一项研究表明，患有子宫或子宫内膜癌的患者并未接受一种可增加其患其他癌症风险的遗传条件的检测。
林奇综合症是一种遗传性疾病，使个体更容易患上子宫和结肠癌。尽管这种疾病影响每300人中就有1人，但只有5%的人知道自己患有此病。
爱丁堡大学的研究人员表示，诊断林奇综合症非常重要，因为它可以帮助患者采取措施降低癌症风险。这不仅改善了患者的预后，还降低了医疗成本。
该研究发表在《BMJ肿瘤学》期刊上，研究对象为2022年至2023年间英国和爱尔兰的2500多例子宫癌病例。
虽然91%的肿瘤接受了林奇综合症标志物的检测，但检测结果并未常规传达给更广泛的临床团队，这意味着后续的遗传咨询和血液检测未能安排。
三分之二符合遗传咨询条件的患者被推荐进行预约。
那些被推荐的患者面临着漫长的等待名单，导致高比例的患者放弃。研究发现，最终只有48%的应接受进一步检测的子宫癌患者进行了血液检测。
检测中的这些缺口意味着许多患有林奇综合症的子宫癌患者未被发现，使他们面临患结肠癌的风险。他们的家人也因不知情而处于癌症风险之中。
“尽管有明确的指南和极高的肿瘤检测率，但仍有太多患有林奇综合症的女性因为未能及时进行确诊性血液检测而被遗漏。这不仅剥夺了她们减少未来癌症风险的机会，还阻止了他们的亲属接受检测和保护。”爱丁堡大学生殖健康中心的临床讲师尼尔·瑞安博士说。
“肿瘤检测只有在导致诊断的情况下才是具有成本效益的——我们迫切需要让主流检测真正成为主流。”他补充道。
早期检测将允许使用预防措施来降低未来癌症的风险，例如服用阿司匹林和定期进行结肠镜检查以预防结肠癌，或者进行子宫切除术以预防子宫癌，研究人员表示。
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