卡罗林斯卡研究所和哥德堡大学的研究人员已经确定了两种代谢相关性脂肪肝疾病（MASLD）——一种肝脏特异性类型和一种影响其他器官和组织的系统性类型。这一发现可能有助于改善这一不断增长的患者群体的诊断和治疗。两项研究相继发表在《自然医学》杂志上。
代谢功能障碍相关性脂肪肝病（MASLD）的特点是肝脏中脂肪过度积累，可能导致严重的肝脏损害，如肝硬化和肝癌。MASLD由超重和肥胖引起，是全球范围内的主要和日益增长的负担。据估计，全球每四名成年人中就有一人患有MASLD，但大多数人并不知情，因为这种疾病只有在晚期才会出现症状。
综合分析
瑞典卡罗林斯卡研究所和哥德堡大学的研究人员通过分析来自英国生物银行和其他研究的超过36,000名参与者的数据，识别出两种不同类型的MASLD。
“我们发现至少有两种类型的脂肪肝疾病，具有不同的临床轨迹，”卡罗林斯卡研究所赫丁医学系教授斯特凡诺·罗梅奥（Stefano Romeo）说，他领导了这项研究。“其中一种更具侵略性，主要影响肝脏，而另一种则与心肾代谢综合征交织在一起。”
预测疾病进展
研究人员通过基因检测发现了27个新的与MASLD相关的遗传变异。通过分析这些基因，他们确定了与两种类型MASLD相关的两个不同的风险评分。肝脏特异性类型更具侵略性，可能导致严重的肝脏损害，但可保护心血管疾病；而系统性类型则与糖尿病、心血管疾病、心脏和肾脏衰竭的高风险相关。
“这一发现很重要，因为它帮助我们理解为什么一些个体发展出更严重的肝脏疾病，而另一些人则患有心肾疾病，”斯特凡诺·罗梅奥解释道。“这将使我们能够更好地预测这些疾病的发展，并根据患者的特定需求量身定制治疗方案。”
两项平行研究
斯特凡诺·罗梅奥与法国里尔大学的研究人员合作领导的一项背靠背出版研究使用了另一种方法，即所谓的无监督聚类，得出了类似的结果。
“这种使用简单临床变量进行聚类的工作非常重要，因为它使我们能够在个人层面上区分哪些人患有MASLD并会发展心血管疾病，哪些人不会，”斯特凡诺·罗梅奥说。聚类预测可以通过使用一个简单的计算器获得。
精准医学的进步
该研究还强调了基因研究在理解复杂疾病如MASLD及其导致心肾代谢综合征的机制方面的重要性。
“这项研究是向精准医学迈出的一步，其中治疗基于遗传和临床信息量身定制，”斯特凡诺·罗梅奥说。“它还可以提高人们对遗传和环境因素如何影响我们的健康的意识，并强调继续在这个领域进行研究的重要性。”
该研究主要由瑞典癌症协会、瑞典研究委员会、ALF基金、瑞典心脏肺基金会、克努特和爱丽丝·瓦伦贝里基金会和诺和诺德基金会资助。文章中列出了多项潜在的利益冲突。斯特凡诺·罗梅奥在过去五年内曾为阿斯利康、葛兰素史克、赛尔基因公司、Ribo-cure AB和辉瑞提供咨询服务，并从阿斯利康获得了研究资助。
发表论文
“分区多基因风险评分识别不同类型的代谢功能障碍相关性脂肪肝疾病”，Oveis Jamialahmadi、Antonio De Vincentis、Federica Tavaglione、Francesco Malvestiti、Ruifang Li-Gao、Rosellina M. Mancina、Marcus Alvarez、Kyla Gelev、Samantha Maurotti、Umberto Vespasiani-Gentilucci、Frits Richard Rosendaal、Julia Kozlitina、Päivi Pajukanta、François Pattou、Luca Valenti 和 Stefano Romeo，《自然医学》，2024年12月9日在线发表，doi: 10.1038/s41591-024-03284-0。
“数据驱动的聚类分析识别不同类型的代谢功能障碍相关性脂肪肝疾病”，Violeta Raverdy、Federica Tavaglione、Estelle Chatelain、Guillaume Lassailly、Antonio De Vincentis、Umberto Vespasiani-Gentilucci、Sami F. Qadri、Robert Caiazzo、Helene Verkindt、Chiara Saponaro、Julie Kerr-Conte、Gregory Baud、Camille Marciniak、Mikael Chetboun、Naima Oukhouya-Daoud、Samuel Blanck、Jimmy Vandel、Lisa Olsson、Rima Chakaroun、Viviane Gnemmi、Emmanuelle Leteurtre、Philippe Lefebvre、Joel T. Haas、Hannele Yki-Järvinen、Sven Francque、Bart Staels、Carel W. Le Roux、Valentina Tremaroli、Philippe Mathurin、Guillemette Marot、Stefano Romeo 和 François Pattou，《自然医学》，2024年12月9日在线发表，doi: 10.1038/s41591-024-03283-1。
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