亨廷顿病是一种由缺陷基因引起的遗传性疾病，目前尚无治愈方法。随着时间的推移，这种缺陷蛋白会在脑细胞中积累，导致细胞损伤和死亡。虽然目前没有可以改变疾病进程的治疗方法，但一些药物可以缓解症状。
一项新的临床试验正在进行中，患者将接受一种名为ALN-HTT02的药物，以研究其减少有害蛋白水平的潜力。几周前，一位不愿透露姓名的男性成为全球试验中的首位参与者，在伦敦大学学院医院NHS基金会信托（UCLH）接受了治疗。
这项试验计划招募最多54名个体，他们将接受单次注射ALN-HTT02或安慰剂。接受安慰剂的患者将来有机会接受ALN-HTT02治疗。
伦敦亨廷顿病中心的主任兼UCLH顾问Sarah Tabrizi教授表示：“我们对这项试验感到非常兴奋，因为药物ALN-HTT02针对的是HTT基因的一个特定区域，即外显子1，我们现在认为这是亨廷顿病损害的关键毒性驱动因素。我们的最终目标是探索这种药物减缓疾病进展的潜力，在首次人体研究中，我们正在评估使用ALN-HTT02的最安全方法。我很高兴我们开始了这一重要且创新的试验，希望它能为我们带来亨廷顿病的有效治疗方法，为患者及其家庭带来实质性的改变。”
据估计，英国约有7,000人患有亨廷顿病，这是一种从父母那里遗传的疾病。如果父母携带缺陷基因，每个孩子都有50%的几率患上这种疾病。症状包括记忆问题、抑郁、运动困难、吞咽、说话和呼吸问题。通常情况下，患者在出现症状后的10到30年内会因该病而死亡。
ALN-HTT02是由Alnylam Pharmaceuticals公司和Regeneron Pharmaceuticals公司共同开发的小干扰RNA（siRNA）分子，旨在减少缺陷基因产生的蛋白质。在试验期间，该药物将通过脊髓液注射给药。
Alnylam公司的副总裁Kevin Sloan表达了对合作的兴奋之情：“我们很高兴与该领域的知名领导者合作，推进这种可能改变亨廷顿病进程的RNAi治疗药物的研究。”
亨廷顿病的患者和家属全球发言人Charles Sabine说：“当我被检测出携带亨廷顿病基因时，被告知对此病无能为力，它已经夺走了我的父亲、叔叔和哥哥的生命。自那以后，我展示了我可以做的一切。我参与了观察性试验，以开发测量新治疗方法所需的生物标志物——通过抽血，我们确定了一种新的成功标志物，称为神经丝轻链。我还参与了临床药物试验。这些试验离不开患者的参与，我为所有参与的人感到自豪。科学现在已达到可以测试新疗法的地步，这给了我们对未来真正的希望。”
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