先天性肾上腺增生相关企业包括Crinetics Pharmaceuticals Inc.、Diurnal Limited、Adrenas Therapeutics Inc、Neurocrine Biosciences、Lundbeck、Bridgebio、Spruce Biosciences等。
（美国奥尔巴尼）DelveInsight发布的《先天性肾上腺增生市场洞察》报告全面解析了当前的治疗实践、新兴药物、各类疗法的市场份额以及2020年至2034年的市场现状和预测规模，并按7个主要市场（7MM）分类（包括美国、欧盟四国（德国、法国、意大利和西班牙）、英国和日本）。
先天性肾上腺增生市场报告涵盖了新兴药物、治疗实践、各疗法的市场份额以及2020年至2034年的当前和预测市场规模。同时，报告还评估了当前的治疗方案/算法、市场驱动因素与障碍，以及未满足的医疗需求，以挖掘最佳机会并评估先天性肾上腺增生市场的潜在价值。
关键要点摘录自先天性肾上腺增生市场报告
- 根据DelveInsight分析，2023年7MM中先天性肾上腺增生总市场规模超过2000万美元，预计在预测期内（2020-2034年）将以约40%的复合年增长率增长。
- 据DelveInsight估计，2021年7MM中确诊的先天性肾上腺增生病例总数超过73,000例，其中大多数病例出现在美国。
- 先天性肾上腺增生领域的主要公司如Crinetics Pharmaceuticals Inc.、Diurnal Limited、Adrenas Therapeutics Inc、Neurocrine Biosciences、Lundbeck、Bridgebio、Spruce Biosciences等正在开发新型药物，这些药物有望在未来几年进入先天性肾上腺增生市场。
- 当前管线中的潜力疗法包括CRN04894、Chronocort、EFMODY、AAV BBP-631、Crinecerfont、Tildacerfont、ATUMELNANT、BBP-631、Lu AG13909等。
- 2025年5月，Neurocrine Biosciences, Inc.（纳斯达克：NBIX）发布了其第3阶段CAHtalyst™成人和儿科试验的新发现，评估CRENESSITY™（crinecerfont）。结果显示，大量患有经典型先天性肾上腺增生的儿童患者达到了生理范围内的糖皮质激素剂量，并实现了正常的雄烯二酮水平。此外，成年男性患者的某些生殖激素水平有所改善。两个组别（成人和儿童）均显著减少了糖皮质激素用量。这些发现于2025年美国临床内分泌学会年会上公布。
- 2025年1月，Crinetics Pharmaceuticals, Inc.（纳斯达克：CRNX）宣布了一项开放标签的第2阶段先天性肾上腺增生研究的初步结果，该研究涉及候选药物atumelnant，这是一种每日一次口服的促肾上腺皮质激素（ACTH）受体拮抗剂，用于治疗经典型先天性肾上腺增生和ACTH依赖性库欣综合征。
- 2024年9月，BridgeBio Pharma, Inc.（纳斯达克：BBIO）（“BridgeBio”或“公司”）宣布了其第1/2阶段ADventure研究的初步结果，该研究涉及BBP-631，一种基因治疗，用于治疗先天性肾上腺增生。
- 2024年8月，Spruce Biosciences宣布，评估tildacerfont在成人先天性肾上腺增生患者中的CAHmelia-204研究以及评估该药物在成人和儿童患者中的CAHptain-205研究的初步结果预计将在2024年第四季度发布。
- 2024年7月，Neurocrine Biosciences宣布，FDA已接受其两项针对crinecerfont的新药申请（NDAs），并授予优先审查资格。这些申请针对儿童、青少年和成人经典型先天性肾上腺增生的治疗。如果获批，crinecerfont将成为70年来首个治疗CAH的新疗法，并开创一种针对这种罕见内分泌疾病的全新治疗方法。
先天性肾上腺增生概述
先天性肾上腺增生是一组遗传性疾病，影响负责生产重要激素（如皮质醇、醛固酮和雄激素）的肾上腺。最常见的形式是由21-羟化酶缺乏引起的，占所有病例的90%以上。这种酶缺陷会损害皮质醇和醛固酮的合成，导致雄激素（男性激素）过量生成，从而引发不同程度的男性化。
先天性肾上腺增生通常分为两种类型：典型和非典型。典型先天性肾上腺增生多在婴儿期或早期儿童期被诊断，包括失盐型和单纯男性化型。失盐型先天性肾上腺增生可导致危及生命的电解质失衡，需要立即治疗。非典型先天性肾上腺增生是一种较轻的迟发型疾病，可能在青春期或成年期出现症状，如多毛症、月经不调或不孕。
症状因病情严重程度和类型而异，可能包括女性新生儿外生殖器模糊、儿童快速生长、早熟和不孕。诊断通过血液激素检测和基因检测确认。治疗通常包括终身激素替代疗法，以管理激素失衡并预防并发症。通过适当的护理，先天性肾上腺增生患者可以过上健康且富有成效的生活。
先天性肾上腺增生流行病学细分
美国拥有最高的年龄特异性先天性肾上腺增生病例数（超过9,000例）。
先天性肾上腺增生市场报告提供了2020年至2034年间7MM的流行病学分析，细分为以下几类：
- 先天性肾上腺增生确诊患病率
- 年龄特异性先天性肾上腺增生病例
- 基于突变的先天性肾上腺增生病例
- 经典型先天性肾上腺增生的类型特异性病例
- 先天性肾上腺增生治疗市场
尽管目前尚无治愈先天性肾上腺增生的方法，但现有治疗旨在缓解相关症状。激素替代药物发挥着关键作用，提升缺乏的激素水平并调节过量的男性激素生成。典型先天性肾上腺增生患者通常需要终生服用激素药物，而一些轻度病例患者在成年后可能减少剂量甚至停止治疗。部分非典型先天性肾上腺增生患者可能不需要任何治疗。
糖皮质激素替代疗法的目标是补充缺乏的类固醇，控制过量的肾上腺激素和糖皮质激素，防止男性化，优化生长并支持生育能力。对于成长中的儿童，首选治疗是使用口服氢化可的松片剂，而不建议使用氢化可的松混悬液。在先天性肾上腺增生的治疗中，糖皮质激素替代疗法通常采用口服氢化可的松（10-15 mg/m²/24小时），每天分两次或三次给药。
对于被诊断为21-OHD CAH失盐型的患者，必须每天口服9α-氟氢可的松（Florinef）0.05-0.2 mg，并辅以1-2 g/天的氯化钠补充剂加入配方食品或食物中。建议所有经典的先天性肾上腺增生患者在新生儿和婴儿早期阶段接受9α-氟氢可的松和氯化钠补充剂的联合治疗。
先天性肾上腺增生市场动态
预计先天性肾上腺增生市场将在未来几年发生变化。在全球发达国家，产前和新生儿筛查计划已成功实施，有助于早期发现和治疗儿童患者。正在进行的研究和治疗试验探索了选择性促肾上腺皮质激素释放因子1型受体抑制剂、基因疗法和ACAT-1抑制剂等新分子，取得了令人鼓舞的结果。一种新的延长治疗方法正在探索中，以解决糖皮质激素和盐皮质激素的长期副作用、并发症以及昼夜节律不足问题。虽然目前的治疗主要针对21-羟化酶缺乏的患者，但对非典型先天性肾上腺增生变异的研究有望在未来开辟治疗罕见类型的新途径。
此外，先天性肾上腺增生的研发管线非常强劲，许多潜在疗法正在研究中，可以预见这些疗法将对先天性肾上腺增生市场产生重大影响。随着疗效更好的新兴疗法的推出以及诊断率的进一步提高，预计先天性肾上腺增生市场将在7MM中实现增长。
然而，多种因素可能会阻碍先天性肾上腺增生市场的增长。非典型先天性肾上腺增生的诊断可能要等到患者在生命后期出现症状时才会发生。先天性肾上腺增生可能与其他疾病如艾迪生病、卵睾性障碍和特纳综合征混淆。此外，基因疗法虽然前景广阔，但成本高昂；而且大多数国家（包括美国）的医疗系统并不适合大额一次性支付。与小分子药物相比，基因疗法的审批时间更长，其审批指南也不如小分子药物或单克隆抗体那样明确。
此外，先天性肾上腺增生治疗带来了显著的经济负担，并干扰了患者的整体健康和生活质量。此外，市场增长可能受到新兴疗法失败和中断、价格过高、市场准入和报销问题以及医疗专家短缺的影响。此外，未诊断和未报告的病例以及对疾病的认知不足也可能影响先天性肾上腺增生市场的增长。
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