广受欢迎的勃起功能障碍药物伟哥中所含的活性成分，也可能是一种罕见且致命的遗传性儿童疾病的解决方案，德国研究人员表示。
化合物西地那非帮助改善了六名患有李氏综合征（Leigh syndrome）患者的肌肉力量、神经和代谢症状，且仅持续了数月时间。
这些发现为患有这种退行性疾病的患者带来了一线希望。该疾病可导致运动技能丧失、呕吐、癫痫发作、肌肉无力、神经损伤以及呼吸、心脏和肾功能受损。
根据美国国立卫生研究院的数据，目前尚无获批的治疗李氏综合征的方法，且一半患有该病的儿童在三岁前死亡。
一种新药可以帮助患者活得更久、生活质量更高。李氏综合征影响着全球每36,000名儿童中的一人。
“虽然我们还需要在更全面的研究中确认这些初步观察结果，但我们非常高兴地找到了一种有望治疗这种严重遗传性疾病的候选药物，”柏林夏里特医学院（Charité – Universitätsmedizin Berlin）的科学家马库斯·舒尔克博士在一份声明中表示。
舒尔克是这项研究的主要作者之一，他和其他研究人员正计划在欧洲范围内进行临床试验以测试该药物。
从500米到5000米
在一项初步研究中，年龄在9岁至38岁之间的患者每天服用该药物，持续长达七年，舒尔克告诉《科学》杂志。
参与者服用了低剂量或中等剂量的西地那非：低至0.66毫克，高至3毫克。
这仅相当于伟哥剂量的一小部分，伟哥的剂量范围从25毫克到100毫克不等。
伟哥的作用原理是增加阴茎的血流量。
增加的血流量有助于治疗肺动脉高压——这是李氏综合征的一种并发症，可影响肺、心、肾。
研究人员表示，改善的血液循环提高了患者行走能力、理解语言的能力以及神经细胞的功能。
“例如，在接受西地那非治疗的一个儿童中，行走距离从500米增加到5000米，增加了十倍，”舒尔克说。
“在另一个儿童中，该疗法完全抑制了几乎每月都会发生的代谢危象，而另一名患者则不再遭受癫痫发作的困扰。”
研究人员还在实验室培养的组织和动物身上测试了西地那非，发现了类似的效果。
它帮助患有李氏综合征的啮齿动物和猪活得更久。
七头患有致命性李氏综合征的猪中有两头在服用西地那非后存活了超过两个月。其中一头稳定了六个月。
诊断发现
美国受影响的儿童人数尚不清楚。
患者通过MRI扫描和血液检测进行诊断。
症状通常出现在婴儿期和幼儿早期。
“有些人病程相对稳定，症状较轻。另一些人则经历快速的神经衰退，寿命缩短，”儿童神经学基金会表示。
弗吉尼亚理工大学的研究人员在一月份发现了一个大脑中的信号，可能有助于更早地识别该疾病。
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