一项针对难治性癫痫儿童的新实验性药物是安全的，并且能够显著减少癫痫发作，帮助他们过上更健康、更快乐的生活——这是伦敦大学学院和大奥蒙德街儿童医院领导的国际临床试验的结果。
在《新英格兰医学杂志》发表的一篇新论文中，研究人员发现，患有Dravet综合征的儿童在定期服用一种名为zorevunersen的新药物后，癫痫发作减少了高达91%。研究结果还首次显示，该药物有潜力减轻该疾病对儿童智力过程和行为的负面影响。患儿的生存质量在三年内得到改善，且该药物的大多数副作用都是轻微的。
Dravet综合征是一种破坏性的遗传性疾病，会导致频繁、难以控制的癫痫发作，以及长期的神经发育障碍。该疾病还会导致喂养困难、运动问题，并有很高的过早死亡风险。目前的治疗方法无法控制大多数患者的癫痫发作，也没有获批的药物能够解决该疾病对认知和行为的破坏性影响。
Zorevunersen（由Stoke Therapeutics与Biogen合作开发）通过解决疾病的根本原因——一个缺陷基因——来发挥作用。人类通常有两个SCN1A基因拷贝，在大多数Dravet综合征患者中，其中一个拷贝无法产生足够的蛋白质，导致神经细胞无法正常运作。Zorevunersen通过增加健康SCN1A基因产生的蛋白质水平，旨在恢复正常的神经细胞功能。
研究人员现在发表了他们初步试验和扩展研究的最新结果，这些研究涉及英国和美国的81名Dravet综合征儿童。公布的数据来自初步研究，这些研究主要旨在评估zorevunersen的安全性和耐受性。研究人员还评估了其对癫痫发作、认知、行为和生存质量的影响。一项三期研究目前正在进行中，以进一步评估该治疗。
首席作者、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所儿童癫痫主任兼教授、大奥蒙德街儿童医院儿童神经内科荣誉顾问Helen Cross教授说：“我经常接诊患有难治性遗传性癫痫的患者，其影响远超癫痫发作本身，而治疗选择有限时令人心碎。这种新药可以帮助Dravet综合征儿童过上更健康、更快乐的生活。总体而言，我们的研究结果表明，zorevunersen使用安全，大多数患者耐受良好，并支持在正在进行的三期研究中进一步评估。”
81名年龄在2至18岁之间的儿童参加了初步试验。这些研究中的患者在试验开始前平均每月有17次癫痫发作。这81名儿童通过腰椎穿刺接受了高达70毫克的zorevunersen，要么单次给药，要么在六个月内隔两三个月追加剂量。其中75名患者继续参加了扩展研究，这些患者每四个月继续接受药物治疗。在试验初始阶段接受70毫克剂量的患者，在扩展研究的前20个月内，与试验开始前的癫痫发作次数相比，癫痫发作减少了59%至91%。
19名试验参与者是英国医院的患者。除大奥蒙德街儿童医院外，这些医院还包括谢菲尔德儿童医院、伊芙琳娜伦敦儿童医院和格拉斯哥皇家儿童医院。在大奥蒙德街儿童医院，该试验在国家健康与护理研究所的临床研究设施中进行，这是一个专为参与实验性试验的儿童设计的先进设施。
Dravet综合征英国基金会受托人主席Galia Wilson说：“我们经常看到这种疾病对家庭生活的破坏性影响。这就是为什么我们对zorevunersen初步临床试验的这些最新结果感到如此振奋。我们现在期待三期临床试验的开展，看看我们在这里看到的早期希望能否转化为对所有受Dravet综合征影响的家庭的真正希望。”
患者故事
来自哈德斯菲尔德的八岁患者弗雷迪是谢菲尔德儿童医院NHS基金会信托基金的患者，患有Dravet综合征，并参加了该试验。弗雷迪于2021年开始服用该药物，从每晚十几次癫痫发作减少到每三到五天仅发生一两次持续数秒的短暂发作。他的母亲劳伦说：“这项试验彻底改变了我们的生活。我们现在拥有了一种从未想过可能的生活，最重要的是，这是一种弗雷迪能够享受的生活。”
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