（本文摘自《健康纵横》新闻通讯，我们每周二和周四推送最新医学研究。）
3月6日（路透社）——新发现可能有助于解释为何阿尔茨海默病痴呆在女性中通常进展更快，并为未来研究和治疗开辟新途径，研究人员表示。
阿尔茨海默病的特征是大脑中异常数量的tau蛋白，这种蛋白会破坏脑细胞之间的通信，并导致认知能力下降。
部分患者还存在与帕金森病相关的α-突触核蛋白异常聚集现象。
在同时患有阿尔茨海默病且大脑中这两种蛋白质水平升高的患者中，女性的大脑变化速度比男性快20倍，这表明α-突触核蛋白可能驱动女性痴呆进展更快，梅奥诊所的研究人员在《美国医学会杂志网络开放版》上报告。
“当我们看到疾病相关变化以截然不同的速度发生时，我们不能继续以同样的方式对待所有阿尔茨海默病患者，”研究报告的资深作者凯杰尔·坎塔奇博士在一份声明中表示。
研究人员研究了415名阿尔茨海默病志愿者，他们同意通过脑脊液检测来追踪大脑变化，以检测异常的α-突触核蛋白，并通过影像学测量tau蛋白积累的变化。
约17%的参与者显示出α-突触核蛋白异常的证据。
“认识到这些性别差异有助于我们设计更具针对性的临床试验，最终实现更个性化的治疗策略，”坎塔奇说。
“这为理解为什么女性承受着不成比例的痴呆负担开辟了一个全新的方向，”研究负责人以利亚·马克博士在一份声明中说。
“如果我们能解开这种脆弱性背后的机制，我们就能发现以前从未考虑过的靶点。”
【罕见儿童癫痫的疾病修正治疗前景看好】
由斯托克治疗公司和百健公司开发的一种实验性疾病修正药物，在早期和中期试验中帮助减轻了Dravet综合征（一种罕见但毁灭性的遗传性癫痫）儿童和青少年的癫痫发作，并改善了生活质量。
定期服用zorevunersen长达三年的儿童，癫痫发作减少高达91%，月发作次数从17次降至1.5至7次，具体取决于测试的药物方案，研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告。
81名年龄在2至18岁的患者接受了10毫克至70毫克的zorevunersen，直接注射到脑脊液中，要么单次给药，要么在两个月或三个月后追加剂量，疗程为六个月。
81名患者中有75名参加了第二阶段试验，并继续每四个月接受一次药物。
研究人员发现，zorevunersen总体耐受性良好，大多数副作用为轻度至中度。
Dravet综合征以难以治疗而闻名，大约每15000名儿童中就有1人患病。
在Dravet综合征中，患者两个SCN1A基因中的一个拷贝无法产生足够的蛋白质供神经细胞正常工作，导致发育迟缓、协调和进食问题、严重癫痫发作以及早逝。
Zorevunersen的作用是增加患者健康基因拷贝的蛋白质产量。
该药物的大型试验正在进行中。
“我经常看到患有难以治疗的遗传性癫痫的患者，其影响不仅限于癫痫发作，当治疗选择有限时，令人心碎，”研究负责人、伦敦大学学院的海伦·克罗斯在一份声明中说。
一位参与试验的8岁患者弗雷迪的母亲在声明中说，这项试验“彻底改变了我们的生活”。
“我们现在拥有了我们从未想过可能的生活，最重要的是，这是弗雷迪可以享受的生活。”
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（报道：Nancy Lapid；补充报道：Shawana Alleyne-Morris；编辑：Bill Berkrot）
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