什么是脑血管异常？
脑血管异常是指脑部血管的异常。在PHACE综合征中，患者可能出现将血液输送到脑部的动脉异常，这些动脉位于头部（脑部）或颈部（颈部）。胸部、颈部和脑部的动脉是PHACE综合征中最常出现异常的动脉。这些血管在颈部和头部可能呈现异常的形状、大小或路径。
胸部、颈部和脑部的动脉有哪些？
血液通过称为动脉的血管输送到大脑。动脉被定义为将血液带离心脏、为身体组织输送含氧血液的血管。血液最初从心脏泵入主动脉（人体最大的动脉），然后通过更小的分支动脉向上进入大脑。主动脉的第一个分支是无名动脉（也称为头臂干动脉），它为头部和颈部的右侧供血。无名动脉立即分支为右锁骨下动脉和右颈总动脉。主动脉的第二个分支是左颈总动脉。第三个分支是左锁骨下动脉。
表4：头部、颈部和脑部的主要动脉
左右颈总动脉在颈动脉分叉处分为颈外动脉和颈内动脉。颈内动脉直接将血液输送到大脑的前部和中部，而颈外动脉则将血液输送到面部和头皮。
两条锁骨下动脉主要将血液输送到手臂，但也将血液输送到大脑。椎动脉作为锁骨下动脉的分支发出，沿着脊柱向上输送血液至大脑。这些动脉融合在一起形成基底动脉，为大脑后部供血。
从头部后方通过基底动脉输送的血液与从头部前方通过颈内动脉输送的血液在威利斯环汇合。威利斯环是一个环形的动脉群，为血液从身体后部流向身体前部提供连接。
为什么威利斯环很重要？
威利斯环非常重要，因为它有助于确保富氧和营养的血液到达大脑的所有区域。在某种程度上，它被认为是大脑血液供应的“备用”系统，其功能类似于高速公路的绕行路线，如果正常路线出现堵塞，则可提供替代路径。例如，如果左颈内动脉出现阻塞，血液无法到达左侧大脑前部，血液可以通过前交通动脉从右颈内动脉流向左侧大脑。在此例中，如果没有威利斯环，血液将无法到达大脑后部。大脑是人体最重要的器官，必须持续获得血液供应才能正常工作。如果大脑的血液供应中断，可能会导致中风。当大脑中的神经细胞受损或死亡时，它们所控制的功能（如运动、语言和学习）可能受到影响。中风对孩子功能的影响取决于大脑受损的区域；症状可能是暂时的，也可能是永久性的（参见神经系统异常部分）。
图5：威利斯环细节
PHACE综合征患儿会出现哪些脑血管异常？
PHACE综合征患儿的头颈部血管可能异常。五种主要异常类型包括：
- 发育不良：指动脉出现异常的迂曲、扭结、延长或扩张。
- 狭窄：动脉管径小于正常。
- 不显影：指正常动脉缺失，因其未形成；或因阻塞导致造影剂无法通过血管，在MRI/MRA上不可见。
- 走行或起源异常：指动脉未向正常区域供血，或从异常位置分支（起始）。
- 胎儿动脉残留：指出生后通常消失的血管仍然存在。
哪些动脉最常受累？
颈内动脉是最常受累的异常动脉。根据近期研究，约75%存在脑血管异常的PHACE综合征患者伴有颈内动脉异常。异常动脉通常与面部血管瘤位于同侧。
PHACE综合征中可见哪些胎儿动脉残留？
三叉动脉是最常见的胎儿动脉残留，见于约12-19%的PHACE综合征患者。也可能观察到舌下动脉残留（3%）和镫骨动脉残留（1.5%）。这些胎儿动脉通常在胎儿发育期间短暂开放并具有功能。三叉动脉和舌下动脉连接头颈部前部与后部的血管。镫骨动脉连接颈内动脉和颈外动脉。存在胎儿动脉残留的儿童可能在胎儿血管与正常动脉汇合处发生动脉瘤（球状生长）或扩张（增宽）的风险增加。
PHACE综合征患儿出现头颈部动脉异常的常见程度如何？
除了皮肤上的血管瘤，头颈部血管异常是PHACE综合征患儿中最常见的异常。据估计，超过80%的PHACE综合征患儿在颈部或头部至少有一根动脉异常，许多患儿在该区域有多根动脉异常。
目前，尚不清楚PHACE综合征患者出现头颈部动脉异常的确切原因，但研究人员有一些推测。医生认为，胎儿发育期间颈内动脉形成存在缺陷，导致血流减少。由于血流不足，原本应从颈内动脉分支并供应大脑的血管未能正常形成。据信，这正是部分胎儿动脉得以保留的原因——以确保流向大脑某些区域的血流，否则这些区域将无法获得充足的血液供应。
如何诊断脑血管异常？
脑血管异常无法通过体格检查确定，因此需要进行特殊的影像学检查。可使用头部和颈部的MRI/MRA、CT血管造影或血管造影来诊断潜在的血管异常。根据影像学检查结果，可能需要在日后重复进行影像学检查。
存在动脉异常会涉及哪些并发症？
部分存在头颈部动脉异常的PHACE综合征患者与动脉正常的儿童相比，可能面临更高的中风、癫痫发作以及运动或语言发育迟缓风险。中风是指因大脑血液供应障碍导致的脑功能丧失。PHACE综合征伴动脉异常的儿童发生中风的风险尚不明确，但被认为非常罕见。在文献报道的PHACE综合征患者总数（略多于400例）中，仅有20-25例报告曾发生急性缺血性中风。这些患者均存在颈部（颈椎）和脑部（大脑）动脉异常，且许多患者伴有其他医学状况。最常见的是颈内动脉或大脑中动脉狭窄。医生和研究人员仍在努力开发一种系统化的方法，以识别哪些PHACE综合征患者的中风风险较高，以便对其进行密切随访和管理。
家长如何判断孩子是否正在发生中风或癫痫发作？
中风或癫痫发作的症状可能包括：眼球运动异常、震颤、肌张力降低（虚弱）、头部晃动、肢体或身体无力、无法活动肢体或身体、头痛或呼吸停止。
是否有任何治疗方法可以预防中风或癫痫发作？
目前，尚无针对PHACE综合征患者中已发生中风或癫痫发作，或被认为存在较高风险者的治疗指南。对于已发生中风或癫痫发作，或被认为存在较高风险的孩子，医生可能会使用阿司匹林进行治疗。
关于PHACE综合征患者的脑血管异常，正在开展哪些研究？
一个多学科医生团队已开展研究，通过对存在脑血管异常的PHACE综合征患者的MRA/MRI进行评估，以确定这些异常是否保持不变或随时间变化。研究人员希望借助本研究获得的信息，能够制定出患者何时需要进行MRA/MRI的指南，并确定最佳治疗方案以降低中风风险。
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