不规则心跳，或称心律失常，可以通过各种手术或药物进行治疗，但并非所有药物对所有患者都有效。事实上，一种治疗心律失常的药物实际上可能在具有常见基因变异的人群中引发心律失常。根据华盛顿大学的最新研究，这一问题凸显了个性化医疗的必要性，以期为患者提供最佳治疗效果。
圣路易斯华盛顿大学麦凯维工程学院的生物医学工程教授乔恩·席尔瓦(Jon Silva)和他的实验室博士生马丁娜·马拉斯(Martina Marras)通过筛查四种基因变异，研究它们是否会影响美西律(mexiletine)药物的有效性，从而做出了这一发现。
这种已有50多年历史的药物常用于治疗心脏心律失常，但仅对约20%的患者有效。
作者表示，这项工作呼吁重新考虑心律失常治疗药物的处方方式——以及如何通过更多患者基因检测来指导这种重新考量。他们的研究成果于3月18日在线发表在《精准医学杂志》上。
席尔瓦的实验室已经研究心律失常的遗传原因超过十年。
他的新工作与美国国立卫生研究院(NIH)推动的新方法学(New Approach Methodologies)一致，该框架优先考虑与人类相关的基于细胞的模型，而非可能无法捕捉人类生物学复杂性的传统方法。
席尔瓦表示："我们正在展示精准医学中的一个基本概念。保持通道功能并不保证能保持药理反应。一个单独看起来良性的变异在引入药物时可能产生真正的后果。"
共同研究者包括麦凯维工程学院的生物医学工程副教授内森尼尔·赫布施(Nathaniel Huebsch)；以及华盛顿大学医学院的助理教授乔纳森·D·莫雷诺(Jonathan D. Moreno)博士和儿科心脏病学詹姆斯·G·伯格斯与伊丽莎白·曼嫩·伯格斯教授詹妮弗·N·A·席尔瓦(Jennifer N. A. Silva)博士。
研究团队希望这些发现能推动临床研究，以确定针对常见离子通道变异的基因检测是否应为可能从抗心律失常药物治疗中受益的患者提供处方决策依据。
更多内容请访问麦凯维工程学院网站。
Marras M, Josef JD, Schuster T, Struckman HL, Wagner ES, Lee L, Smith KJ, Amsler JM, Woodbury LS, Marquez E, Huebsch N, Moreno JD, Silva J, N. A., Silva, JR. 心脏钠通道的常见基因变异改变患者对1b类抗心律失常药物的反应。《精准医学杂志》，2026年3月18日在线发表。DOI: 10.1016/j.premed.2026.100034
本研究由美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所(R01 HL148803)和美国心脏协会(24PRE1198562, 960621)提供资金支持。
本文内容来源：华盛顿大学。这反映了作者的观点，并未经新闻编辑部编辑。
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