研究结果表明，唐氏综合征成人与普通老年人群中，神经精神症状均随认知功能下降而显著加剧，揭示了两类人群症状发展的相似模式，有助于深化对唐氏综合征患者的认知理解并改善临床诊疗。
根据发表在《阿尔茨海默病》期刊上的研究，神经精神症状在唐氏综合征患者与非唐氏综合征老年人群中均随认知障碍程度加重而增加。尽管此类症状在晚发性阿尔茨海默病（AD）中已被广泛认知，但关于其在唐氏综合征成人中的演变规律尚不明确——该人群因终身存在淀粉样蛋白过度产生而具有遗传易感性。为填补这一研究空白，研究者利用阿尔茨海默病生物标志物联盟-唐氏综合征队列与国家阿尔茨海默病协调中心标准化数据集的纵向数据，开展了观察性队列分析。
该分析纳入396名唐氏综合征患者和35,217名老年人。参与者根据认知状态分为认知正常/稳定（CN/CS）、轻度认知障碍（MCI）及痴呆三组。神经精神症状通过神经精神症状问卷（NPI-Q）进行评估。
唐氏综合征组中，基线时CN/CS组（n=295）、MCI组（n=54）和痴呆组（n=47）的平均年龄（标准差）分别为42.1（8.6）岁、53.4（7.3）岁和54.9（6.0）岁。老年组中，CN/CS组（n=12,954）、MCI组（n=8,419）和痴呆组（n=13,844）的平均年龄（标准差）分别为71.1（8.2）岁、73.1（8.1）岁和73.2（9.1）岁。
两组人群中，神经精神症状均随认知障碍程度加重而上升。在唐氏综合征患者中，激越、抑郁、焦虑、情感淡漠及易激惹等症状在MCI组的患病率较CN/CS组至少翻倍。而老年组各阶段中抑郁和焦虑症状略为普遍。总体而言，两类人群的个体症状模式表现出显著的质性相似性。
NPI-Q总分升高与认知状态恶化相关。与CN/CS组相比，MCI组的NPI-Q总分增幅在唐氏综合征组为+1.443，老年组为+1.617；痴呆组增幅更大，唐氏综合征组达+3.711，老年组达+4.651。认知阶段与NPI-Q负担的关系在两组间无统计学差异（P=0.282）。
纵向分析显示相似的发展轨迹：两组痴呆患者的NPI-Q评分随时间持续上升，而CN/CS组和MCI组则呈现轻微下降或稳定趋势，可能反映信息提供者的适应性调整。症状随时间的变化速率在两组间基本一致（P=0.516）。
研究局限性包括依赖信息提供者报告的NPI-Q评分、不同队列间临床评估流程差异，以及缺乏阿尔茨海默病病理的生物标志物确认。
研究作者总结道：“这些发现表明，阿尔茨海默病相关的共同神经病理学特征及其下游效应，可能促成了两类临床队列中神经精神症状的特异性表达。”
披露声明：本研究获美国国立卫生研究院及国家老龄化研究所资助。一名研究作者声明与生物技术、制药及/或医疗器械公司存在关联。作者完整披露信息请参见原始出版物。
参考文献：
Magana-Ramirez CM, Gillen DL, Hom CL 等. 唐氏综合征患者与老年人群中神经精神症状与新兴痴呆的关系. Alzheimers Dement. 2025年11月9日在线发表. doi:10.1002/alz.70871
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