唐氏综合症患者携带额外的21号染色体拷贝（21三体），而淀粉样前体蛋白基因正位于此染色体上。这导致大脑中β-淀粉样蛋白的过度产生和积累，这是阿尔茨海默病（AD）的一个基本病理过程。
"因此，唐氏综合症患者几乎不可避免地会发展为阿尔茨海默病，终身风险估计在90%至95%之间，"克利夫兰诊所卢·鲁沃脑健康中心专攻阿尔茨海默病的神经科医生查尔斯·伯尼克医学博士、公共卫生硕士指出。
伯尼克博士指出，在唐氏综合症患者中诊断和管理与AD相关的认知能力下降存在特殊挑战，但这一人群也为更好地理解AD提供了独特机会。在克利夫兰诊所《神经通路》播客的最新一期中，伯尼克博士探讨了这些挑战和机遇，以及唐氏综合症背景下AD的其他一系列问题，包括：
- 唐氏综合症与阿尔茨海默病的关联
- 筛查和监测建议
- 诊断测试和生物标志物
- 治疗考量
- 新兴研究和临床试验
- 从唐氏综合症研究中获得的阿尔茨海默病见解
本文提供25分钟播客节目的编辑摘录。
本活动已获美国医学会一类继续医学教育学分和美国护士认证中心联系小时认证。
【播客摘录】
播客主持人格伦·史蒂文斯医学博士、哲学博士：在唐氏综合症人群中，是否存在会影响那些将发展为阿尔茨海默病的患者发病年龄或疾病进展的因素？
查尔斯·伯尼克医学博士、公共卫生硕士：是的，可能确实存在，但从另一方面来看，在淀粉样蛋白沉积的进展方面，至少在生物学上存在一定的可预测性。因此我们知道，大约在35岁左右，肯定是在40岁之前，淀粉样蛋白的积累几乎是不可避免的。因此你可以测量它。症状通常会在5到10年后，或者可能更晚一些开始出现。因此症状的发作时间在45岁中期至55岁中期之间。然而，就像散发性阿尔茨海默病一样，有些个体存在淀粉样蛋白但似乎具有韧性，至少对临床上我们看到的某些症状或衰退具有抵抗力。我们不太明白为什么会发生这种情况。这可能是多因素的，但症状进展确实存在一些异质性，但从生物学角度来看，这是一种非常可预测的疾病。
史蒂文斯博士：那么问题可能是，阿尔茨海默病在这个人群中是否被低估或治疗不足。
伯尼克博士：我认为是的，出于很多不同的原因。一是唐氏综合症患者过去没有现在这样的长寿。没有那么多患有这种疾病的人能活到50多岁或60多岁，所以人们不太关注阿尔茨海默病样症状，因为它们并不那么常见。现在情况不同了。唐氏综合症患者如果能控制好其他医疗问题，更有可能活到60多岁。因此，疾病频率的变化是一个因素。我认为另一个因素是，当您面对已经具有不同程度智力发育障碍的个体时，认知或功能衰退有时会被掩盖。如果人们变老，他们认为自己只是在变老，而不会真正考虑可能正在发生的次要过程。
史蒂文斯博士：假设我是一名初级保健医生，我的诊所中有一些唐氏综合症患者。我是否应该开始对这些患者进行认知筛查？是否有推荐或指南？
伯尼克博士：是的，有一些一般性指南。其中之一是，可能至少在40岁时，应进行一些基线评估，评估他们的功能能力和可能的认知能力。针对这一人群有一些可用的测试组合。这应该在大约40岁时进行，以了解他们的状况，然后进行某种年度检查。如果出现变化，应进行我们对认知障碍所做的进一步检查，这将寻找可能导致问题的其他合并症。现在，我们拥有可用于阿尔茨海默病诊断的各种工具，它们也可以应用于唐氏综合症人群。
【全文结束】
