不只是脑部疾病
亨廷顿舞蹈症（HD）通常被视为遗传性脑部疾病，由亨廷顿基因中DNA重复序列异常扩展引发。这种基因突变导致毒性蛋白累积，引发典型的脑功能异常症状：舞蹈样不自主运动、行为改变和认知衰退。
但导致HD的基因突变存在于全身每个细胞中，其影响远超大脑。心脏、肌肉甚至脂肪组织的变化已有记录。这些被称为"外周效应"的身体变化在脑部症状显现前就开始发生，逐步削弱身体健康。
"确保亨廷顿舞蹈症患者关注营养和获得支持，可能是维持健康体重、预防肌肉流失和对抗营养不良的关键。"
肌肉、脂肪与功能的数据分析
奥地利团队近期研究了20名早期HD患者（1-2期）与健康对照者，通过体脂肌肉比和握力测试评估身体状况。研究发现：
- 虽然典型肌肉减少症仅占15%，但60%患者出现肌肉量减少，45%存在肌力下降
- 多数患者仍能保持正常行走速度，提示肌肉流失可能先于功能衰退"静默"发生
- 从1期到2期进展中，内脏脂肪持续下降，25%患者出现非自主性体重减轻
研究者Sarah Hernandez博士指出："体重下降不仅是运动消耗增加的结果，亨廷顿蛋白异常还可能直接影响脂肪细胞代谢，线粒体功能受损更会削弱能量储存。"
营养不良的隐藏风险
研究最令人担忧的发现：55%早期HD患者存在营养不良风险，这与更严重的运动症状、依赖他人程度、执行功能障碍显著相关。营养不良可能成为衰退的驱动因素而非单纯结果。
造成营养困境的多重因素：
- 舞蹈样运动导致进食困难
- 早期出现的吞咽障碍（吞咽困难）
- 每日能量需求增加
- 相关研究不足加剧了问题
干预措施
研究提出的解决方案包括：
- 营养支持
- 定期筛查营养风险
- 调整食物质地便于吞咽
- 高热量饮食/补充剂
- 推荐地中海饮食
- 运动干预
- 抗阻训练（如举重）
- 有氧运动（步行/骑行）
- 改善运动功能、平衡能力
- 可能保护脑容量和认知功能
肌肉作为生物标志物的可能性
肌肉量和肌力变化可能成为新型生物标志物。通过简单的体成分分析，可无创监测疾病外周进展，评估针对脑外亨廷顿蛋白靶向治疗的效果。
重新定义疾病认知
这项研究重塑了我们对HD的理解：这不仅是脑神经元疾病，而是影响全身细胞的系统性疾病。早期干预营养不良和肌肉流失，通过积极筛查和支持，可能改变疾病进程，提升患者生活质量和预期寿命。
关键要点总结
- HD影响全身细胞，导致早期肌肉脂肪和营养变化
- 60%早期患者肌肉量下降，25%非自主减重
- 超半数存在营养不良风险，与更差预后相关
- 营养与运动干预具身心双重益处
- 体成分可能成为未来疾病监测指标
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