阿姆斯特丹，荷兰，2025年9月3日 - 专注于开发严重疾病修饰疗法的风景生物技术公司（Scenic Biotech）今日宣布，其关于ABHD18基因在心磷脂生物合成通路关键作用的研究成果发表于《自然》期刊。心磷脂作为线粒体功能核心磷脂，其代谢异常与巴特综合征（BTHS）等罕见病及多种常见疾病相关。通过与多伦多病童医院（SickKids）Jason Moffat博士团队的合作，研究团队利用独创的Cell-Seq平台系统性识别疾病修饰基因，发现ABHD18基因缺失可显著改善BTHS相关TAZ基因突变导致的疾病表型。该研究题为《遗传抑制揭示ABHD18作为巴特综合征治疗靶点》，全文详见《自然》期刊。
"继今年4月在《自然》发表首项研究后，这是我们平台第二次在顶级期刊亮相，这充分证明了Cell-Seq技术在发现传统方法难以触及的疾病修饰基因方面的强大能力。"风景生物技术首席执行官Oscar Izeboud表示，"尽管我们正在推进针对PLA2G15的候选药物开发，但本研究再次验证了我们的平台在发现如ABHD18这类全新治疗靶点上的技术优势。通过聚焦生物体内天然存在的疾病对抗机制，我们正在揭示自然界的抗病蓝图。"
多伦多病童医院遗传与基因组生物学项目首席科学家Jason Moffat博士指出："这项研究展示了修饰基因在巴特综合征等罕见病治疗中的突破性应用。我们并未直接修复缺陷基因TAZ，而是通过靶向ABHD18这个二次基因，成功抵消了TAZ功能缺失的影响。在临床前模型中，ABHD18失活不仅修复了线粒体缺陷，更完全抑制了所有疾病特征，这种基于遗传抑制的治疗策略为线粒体功能重建提供了全新思路。"
风景生物技术发现科学高级总监Vincent Blomen补充道："我们证实ABHD18在心磷脂重塑与成熟过程中发挥核心作用，这使其成为维持线粒体完整性的重要调控靶点。除罕见线粒体疾病外，心磷脂重塑异常还与心血管疾病、肾病等众多疾病相关，这表明该通路在常见病治疗领域同样具有重大潜力。"
风景生物技术致力于开发革命性的基因修饰疗法，该平台通过靶向与疾病表型相互作用的修饰基因而非原发突变，已建立包含多个小分子药物项目的产品线，并与全球领先药企开展战略合作。公司正在利用基因组新通路的突破性发现，为遗传性疾病患者开发突破性疗法。
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