三岁女童Katie Hughes因持续癫痫发作就医，最初被误诊为普通发烧仅给予对乙酰氨基酚治疗，后经基因检测确诊为罕见致死性脑部疾病CLN2型巴顿病（俗称青少年痴呆症）。这种残酷的终末期脑部疾病将导致她逐步丧失行走、说话和视力能力。
来自威尔士波斯的29岁母亲杰西卡·休斯表示："作为母亲，我必须眼睁睁看着女儿慢慢衰弱。她才三岁，甚至还没真正开始自己的人生。"
今年1月首次出现癫痫症状的Katie，在5月脑部扫描确诊癫痫后，于7月14日通过基因检测确诊巴顿病。医生警告她可能活不过8至12岁，这意味着父母可能在女儿进入中学前失去她。
"我们为她争取每分每秒的美好时光"，父亲格兰特·休斯说："虽然医生没有直接说死亡，但告诉我们预期寿命是幼儿期。这令人崩溃，她现在看起来完全正常，却在缓慢失去所有能力。"
巴顿病是由基因突变导致神经系统酶缺失的遗传性疾病，初期表现为癫痫，继而引发进行性认知衰退。全英约30-50名儿童患病，虽有脑内植入装置给药的酶替代疗法可延缓病情，但年治疗费用高达50万英镑。
英国国家医疗服务体系（NHS）对2025年底前启动治疗的患者有特殊保障，但新患者可能无法获得该疗法。Katie一家正在发起募捐，希望争取治疗机会。
"我们要带她去主题公园和迪士尼世界体验魔法时刻"，杰西卡说："现在每分每秒都珍贵无比。她值得感受每一天的爱与欢乐。"
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