全球人类细胞图谱（HCA）联盟的研究人员报告了他们在更好地理解人体细胞在健康和疾病状态下的显著进展。今天（11月20日），《自然》及其旗下期刊发表了一组超过40篇的同行评审论文，展示了HCA在大型数据集、人工智能算法和生物医学发现方面的成果，这些成果正在改变我们对人体的理解。
该系列论文包括揭示胎盘和骨骼形成、大脑成熟过程中的变化、新的肠道和血管细胞状态、COVID-19的肺部反应、遗传变异对疾病的影响等方面的研究。这些论文由世界各地的研究人员贡献，提供了构建大规模细胞图谱所需的基本工具和示例。这些研究共同证明了HCA在捕捉人类多样性所有方面的雄心壮志，包括基因、地理、年龄和性别。
HCA正在开发和使用单细胞和空间基因组学的实验和计算方法，以创建所有人类细胞的全面参考图谱——这些基本的生命单位，作为理解人类健康和诊断、监测及治疗疾病的基础。迄今为止，来自100多个国家的3600多名HCA成员合作，对超过100万人的1亿多细胞进行了分析。研究人员目前正在努力组装第一版人类细胞图谱，最终将扩展到包括数十亿个细胞，覆盖所有器官和组织。这组在《自然》旗下期刊发表的论文展示了HCA使命在三个方面的主要进展：绘制单个成人组织或器官的地图；绘制发育中的人类组织地图；开发突破性的新分析方法，包括基于人工智能/机器学习的方法。
参与的研究人员属于HCA的18个生物网络之一，每个网络都专注于特定的器官、组织或系统。剑桥干细胞研究所的HCA联合创始人Sarah Teichmann教授说：“人类细胞图谱是一项全球倡议，已经在改变我们对人类健康的理解。通过创建一个全面的健康人体参考图谱——一种细胞生物学的‘谷歌地图’——它为检测和理解健康和疾病背后的变化建立了基准。这种对组织内特定基因、机制和细胞类型的深入了解，为更精确的诊断、创新的药物发现和先进的再生医学方法奠定了基础。”
Genentech的HCA联合创始人Aviv Regev博士说：“这是HCA社区的一个关键时刻，因为我们正朝着实现第一版人类细胞图谱的目标迈进。这一系列论文展示了自2017年HCA白皮书发布以来，在生物学和人工智能方面取得的重大进展，现在提供了许多生物学和临床见解。这个大规模、社区驱动、具有全球代表性和严格策划的图谱将不断进化，并向所有人开放，以促进我们对健康人体和疾病治疗的理解。”
该系列论文中的几项研究提供了对特定组织和器官的详细分析，并揭示了对理解疾病重要的新生物学发现。例如，一项关于健康和病变组织中人类肠道的细胞图谱研究确定了一种可能参与肠道炎症的肠道细胞类型[Oliver等]，为研究和最终治疗溃疡性结肠炎和克罗恩病等疾病提供了宝贵的资源。新论文集还包括对人类发育期间组织的新颖地图。这些包括第一张人类骨骼发育图，揭示了骨骼是如何形成的[To等]，阐明了关节炎的起源，并确定了与骨骼疾病相关的细胞。另一项研究描述了早期妊娠胎盘的多组学图谱，包括控制胎盘如何发育和功能以提供胚胎营养和保护的遗传程序[Shu等]。
这些和其他发育生物学研究增加了我们对时间和空间中健康发育的基本理解，并为创建治疗药物提供了蓝图和资源，因为许多疾病起源于人类发育。一篇伴随的文章强调了纳入历史上代表性不足的人群样本的重要性，并描述了旨在促进公平科学的行动和原则[Amit等]。印度John C Martin肝研究和创新中心的Partha Majumder教授，同时也是HCA组织委员会成员和HCA公平工作组联合主席，说：“HCA的关键优先事项是确保广泛的人类多样性——基因、文化和地理——的代表性。HCA研究，如亚洲免疫多样性图谱和对马拉维COVID-19样本独特病理差异的分析，展示了大规模国际科学合作的非凡力量。”
另一篇文章阐述了HCA在制定广泛的基因组科学伦理指导方针中的作用，并将这些建议提供给全球科学家[Kirby等]。正如人工智能已经彻底改变了人类快速处理文本的能力一样，它现在也在帮助科学家更深入、更全面地理解细胞水平及以上的生物学。该系列论文介绍了新的AI方法，以更好地理解和分类细胞类型，并在这一庞大的图谱中搜索细胞。例如，SCimilarity[Heimberg等]使研究人员能够比较单细胞数据集，以在不同的组织和环境中识别相似的细胞类型，类似于“反向图像搜索”可以搜索照片。其他研究团队解决了长期存在的挑战，如根据细胞属性将其分类为分层组，即细胞注释[例如Ergan等和Fischer等]。
世界卫生组织首席科学家Jeremy Farrar博士说：“这一国际人类细胞图谱社区的里程碑式论文集强调了绘制每一种人类细胞及其在成长和衰老过程中变化的显著进展。这些发现带来的见解已经在重塑我们对健康和疾病的理解，为将对全世界人民生活产生影响的变革性健康益处铺平了道路。”
该系列论文中的个别研究得到了全球100多个不同资金来源的支持。HCA还获得了Chan Zuckerberg Initiative、Wellcome、Klarman Family Foundation、Helmsley Charitable Trust等机构的组织支持。
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