今天，自然杂志及其旗下的自然组合期刊发布了一组超过40篇经过同行评审的论文，标志着研究人员对人类身体在健康和疾病状态下的理解取得了重要里程碑，并发布了首个人类细胞图谱（HCA）的草图。人类细胞图谱是一个国际社区，其使命是协调参与创建所有人类细胞的全面参考地图的各个团队，这些细胞作为生命的基本单位，为理解人类健康以及诊断、监测和治疗疾病提供基础。扎克伯格倡议（CZI）是HCA最早和最大的资助者之一，为此次标志性发布的三分之一论文提供了支持。这些研究论文涵盖了令人印象深刻的多种组织、细胞类型和器官，如大脑、免疫系统、胸腺和子宫内膜。这些论文通过引入改进复杂、高维单细胞和多组学数据集分析、整合和可视化的新型方法和框架，推动了科学研究的发展，使细胞类型鉴定、空间映射和理解各种生物学背景和疾病中的细胞异质性更加准确。
“人类细胞图谱是我们支持科学的首批大赌注之一，我很高兴看到这些具有里程碑意义的论文与更广泛的科学界分享研究成果，”CZI科学负责人Stephen Quake说。“除了论文集合中报告的个别科学发现外，共享数据的价值也值得强调，尤其是在人工智能时代，大量数据可以更好地进行分析，进一步加速研究，帮助实现CZI到本世纪末治愈、预防或管理所有疾病的使命。”
致力于支持基础科学和技术，CZI自2017年开始资助有助于HCA的项目，这是CZI最早颁发的一些资助。最初的38个资助项目，称为人类细胞图谱试点项目，专注于建立基准、方法和协议，为未来的HCA项目奠定基础，并制定方法和协议来协调这一全球努力。许多最初资助的项目或基于这些项目的后续工作都包含在这次论文集中。
例如，认识到需要一个全球代表性的细胞图谱，印第安纳大学的Harikrishna Nakshatri博士及其同事于2019年开始了他们的CZI种子网络项目，“正常乳腺的单细胞图谱：不同种族人群”。他们的发现被收录在自然杂志的论文集中，提供了一个全面的人类乳腺组织染色质可及性和基因表达图谱，使用了来自92位不同遗传背景的健康捐赠者的样本。通过单细胞技术，Nakshatri博士的团队识别出了乳腺组织中常见的所有细胞类型，包括两种细胞类型——管腔适应性分泌细胞和成纤维细胞——这些细胞在美洲原住民和非洲血统人群中表现出遗传祖先依赖的变异。这一发现不仅为HCA贡献了来自先前未充分研究的人群的重要数据，还提供了新的见解，说明遗传祖先如何影响疾病易感性、治疗反应和其他健康相关结果。查看Chan Zuckerberg CELL by GENE中的数据。
“这组论文证明了由研究人员组成的全球基层联盟的动力，他们致力于更多地了解我们的细胞及其功能，”CZI细胞科学高级科学项目经理Jonah Cool说。“作为人类细胞图谱的早期支持者，扎克伯格倡议资助研究人员生成数据，并开发计算工具和方法来探索这些数据。看到科学界集体工作的成果令人欣慰，包括CZI支持研究人员贡献具有祖先多样性的组织样本的努力，旨在创建一个更具全球代表性的资源来理解疾病。”
鉴于HCA和其他研究工作产生的大量数据，CZI开发了软件工具Chan Zuckerberg CELL by GENE（CZ CELLxGENE），为世界各地的生物学家提供访问最大规模的标准化单细胞数据集的机会，目前已有近1亿个细胞，且数量不断增加。CZ CELLxGENE允许科学家探索和可视化高维单细胞数据集，例如HCA中的数据集，更快地提取重要信息，从而可能在治疗疾病方面取得突破。
像HCA这样的努力生成的单细胞数据集，通过像CZ CELLxGENE这样的软件工具提供，正在开启一个由人工智能驱动的科学研究新时代。这些数据集可以用于训练AI模型，揭示关于人类健康和疾病的新见解。CZI正在创建虚拟细胞模型，使科学家能够预测当人们生病时某些细胞为何会失控，以及细胞如何恢复健康。在数据生成和软件开发的基础上，我们希望这些模型能够继续加深我们对分子水平上人类生物学的理解，使科学家们更接近于到本世纪末治愈、预防或管理所有疾病的目标。
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