印第安纳波利斯——来自格林伍德的12岁女孩艾琳·刘易斯创造了历史，成为该州首位接受突破性FDA批准基因疗法治疗输血依赖性β地中海贫血症的患者。β地中海贫血症是一种严重的遗传性血液疾病，在美国约影响1,500人。
这项在莱利儿童医院进行的手术代表了从终身疾病管理到潜在治愈的重大转变。作为印第安纳州唯一提供这种FDA批准基因疗法的医疗系统，莱利儿童健康中心加入了全国少数能够提供这种复杂治愈性治疗的医疗系统行列。
自三岁起，艾琳的生活就被每月前往医院进行输血所定义。这些治疗对维持她的血红蛋白水平和器官功能至关重要，但同时也伴随着危险的铁过载风险，这种副作用可能导致慢性疲劳和虚弱，或危及生命的并发症，包括肝损伤和心力衰竭。
"这对艾琳来说意味着从这种疾病中获得自由，"艾琳的母亲莫妮卡·刘易斯说。"经过多年的每月输血，这确实是改变生活的。整个护理过程，从医生、护士到支持我们走过这段旅程的每个人，都非常出色。艾琳没有错过任何节奏——她已经回到蹦床上练习她的体操特技，就像一个正常的孩子。她有着光明健康的未来。"
这种新型疗法使用患者自身的血液干细胞，这些干细胞被采集后，在实验室中进行基因修饰，加入功能性β-珠蛋白基因的拷贝，然后重新输回患者体内。一旦重新引入，修饰后的细胞在骨髓中植入并产生具有功能性血红蛋白的健康红血细胞。临床数据显示，完成该疗法的输血依赖性地中海贫血症患者中，高达90%不再需要输血。该过程持续数月，涉及类似于骨髓干细胞移植所需的患者准备。
艾琳的干细胞于2025年11月在莱利医院采集，并在院外进行修饰，随后她于2026年2月返回莱利医院，准备将修饰后的细胞重新移植回体内。输液后一个月，她出院了，目前她的基因修饰细胞如预期般在体内成功植入。
β地中海贫血症最常见于地中海、南亚和中东血统的人群。直到最近，唯一的治愈选择是异基因干细胞移植，这是一种需要供体的复杂手术，伴随着包括排斥反应和移植物抗宿主病(GVHD)在内的严重风险，这两种并发症都可能危及生命。这种新的基因疗法消除了对供体的需求，并消除了GVHD的风险，这对许多患者来说是安全有效治疗的主要障碍。
"基因添加技术多年的进步以及研究人员和临床医生之间的合作使这一刻成为可能，"执行该手术的儿科干细胞移植医生乔纳森·巴尔达尔博士说。巴尔达尔博士在费城儿童医院完成了干细胞移植的专科培训，在2024年加入莱利儿童健康中心之前，他帮助研究和提供这类疗法。"莱利提供这些下一代疗法是一个巨大的进步。艾琳的成功为莱利及其他印第安纳州的其他患者铺平了道路。我们预计她的新型基因修饰干细胞将继续产生更稳定的血红蛋白，希望她余生都不再需要红血细胞输注。"
该疗法通过莱利红血细胞(RBC)治愈诊所提供，该诊所成立于2024年初，旨在提供全面的多学科护理。诊所主任巴尔达尔博士和莱利儿童医院综合血红蛋白病项目主任希塔尔·雅各布博士与心理学、社会工作和生育专家一起为镰状细胞病、地中海贫血症和其他罕见血液疾病的患者主持该诊所。该治愈诊所为血红蛋白病项目中的约500个莱利家庭提供服务，并接受转诊，以评估、优化护理并审查可能适用于在印第安纳州及其他地区其他机构接受治疗的患者的治疗方案。
"这是一个真正具有里程碑意义的时刻，"雅各布博士说。"能够与我们的患者及其家人讨论治愈性选择，如基因疗法，标志着我们血液学领域许多人长期期待的一天。对于患有镰状细胞病或地中海贫血症的儿童和成人来说，这扩大了他们可用的潜在治疗范围，我们很自豪能在莱利评估并支持我们的患者选择这些方案。"
对于艾琳和像她这样的家庭来说，未来现在拥有曾经看似不可能的东西——无需输血的生活前景，以及治愈的机会。
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