QTX153是一种新型HDAC6抑制剂，在Rett综合征的临床前模型中显示出显著的症状逆转效果。这标志着针对这一尚无批准疗法的疾病迈出了重要一步。
在最近举行的国际Rett综合征基金会（International Rett Syndrome Foundation）年度科学大会上，公布了有关QTX153的新临床前研究结果。这些结果由Josep Carreras白血病研究所（Josep Carreras Leukaemia Research Institute）的Sònia Guil博士展示，突显了该药物在小鼠模型中逆转Rett综合征关键症状的潜力，并且毒性极低。
针对Rett综合征的关键蛋白
QTX153是由Quimatryx公司与Kærtor基金会共同开发的小分子化合物，后者是早期药物发现领域的先驱。这种分子是一种强效的HDAC6抑制剂，HDAC6是一种由于MECP2基因突变而在Rett综合征患者中过度活跃的蛋白质——这是该疾病的根本原因。
一种罕见且严重的疾病
Rett综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响大脑发育，通常在女孩一到两岁时显现。它会导致原本健康的儿童出现严重的运动和认知功能退化，给家庭带来巨大的情感和实际负担。目前尚无有效的治疗方法应对这一疾病。
临床前数据表明功能恢复
Guil博士的团队使用基因编辑的人类神经细胞和携带MECP2突变的动物模型进行了临床前试验。他们发现，向患病小鼠模型施用QTX153可以显著逆转与Rett综合征相关的症状，并且几乎没有毒性。
接受治疗的模型在神经元结构、运动协调性和行为方面均有所改善，这些都是Rett综合征患者通常受损的关键领域。
药物递送的重大突破
开发Rett综合征疗法的主要障碍之一是将药物递送到大脑。虽然其他HDAC6抑制剂已被探索，但由于无法穿越血脑屏障，很少有药物取得进展。相比之下，QTX153被设计为能够有效克服这一屏障。
QTX153是一种口服后能高效穿过血脑屏障的化合物，在动物模型中即使高剂量使用也表现出安全性，且无任何不良反应。
迈向临床试验
基于令人鼓舞的临床前结果，QTX153正在向人体试验迈进。下一步将是获得监管机构的认可，Quimatryx公司、Kærtor基金会以及Josep Carreras研究所正在积极准备进入临床开发阶段。
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