数十年来，肺部疾病一直是囊性纤维化最明显且危及生命的症状。人们可能会联想到慢性（长期）咳嗽、呼吸困难、反复发作的胸部感染以及需要氧气治疗。
但这仅讲述了部分故事。许多人可能会惊讶地发现，囊性纤维化也是一种胃肠道疾病，会影响肠道以及包括胰腺和肝脏在内的器官。
以下是多年来我们对囊性纤维化的认识变化以及一些常见的误解。
什么是囊性纤维化？
囊性纤维化是白人群体中最常见的危及生命的遗传性疾病之一。约有3800名澳大利亚人患有此病。
它是由CFTR基因突变引起的，该基因通常会产生一种蛋白质，这种蛋白质在人体主要器官中起到微观"冲洗系统"的作用。这种蛋白质通常帮助水分和其他物质在器官表面流动，保持黏液和分泌物稀薄并正常流动。
但当基因突变导致蛋白质功能异常时，黏液和分泌物会变得浓稠且黏滞。这导致它们停滞而非流动，阻塞器官和导管。肺部和肠道中的黏液和分泌物可能被有害微生物定植，引发炎症。
在澳大利亚和已建立新生儿筛查项目的国家，大多数病例现在通过新生儿筛查（通过足跟采血测试）被发现。然而，症状较轻的囊性纤维化患者或携带罕见突变的人有时可能会在晚些时候被诊断出来。
但囊性纤维化很可能存在认识不足和诊断不足的情况。认为它只影响白人的观念本质上是一个谬误。印度次大陆很可能有最多未被诊断出的囊性纤维化患者。只是我们尚未进行充分调查。
现在让我们详细了解一下关于囊性纤维化的另外三个常见误解。
误解一：囊性纤维化主要是肺部疾病
囊性纤维化的最早症状始于胃肠道——甚至在出生前。它可以在常规产前扫描中发现肠道变化，或在出生时表现为肠梗阻症状。
历史上，许多患有囊性纤维化的幼儿在严重肺部疾病发展之前，就因影响胰腺和肠道的并发症而死亡。
但随着存活率的提高，胃肠道并发症日益被认为是主要的持续健康挑战。这些并发症包括肠梗阻、严重便秘、胃痛、胃食管反流和恶心。
这些症状影响所有年龄段的囊性纤维化患者，并显著影响患者的生活质量。
随着囊性纤维化患者的寿命比过去更长，成年人现在面临着胃肠道癌症的风险，包括结直肠（肠道）癌。这些癌症的诊断率高于一般人群，且患者年龄更小。
我们几十年来一直知道这些癌症风险。但历史上，由于许多人未能存活足够长时间使癌症成为主要问题，这些风险并未得到足够重视。这种情况正在迅速改变。
一些医疗专业人员仍然认为囊性纤维化主要是肺部疾病。这有时意味着胃肠道症状未被充分认识或未被优先考虑，尽管它们对日常生活有重大影响。
误解二：囊性纤维化是死刑判决
不久前，大多数患有囊性纤维化出生的儿童无法活到成年。如今，结果已大不相同，更多成年人而非儿童（60%比40%）患有囊性纤维化，2019-2023年出生的患者预期寿命为64岁。
新生儿筛查的引入，以及对营养和肺部问题的早期支持和治疗，有助于延长预期寿命。
然而，最大且最新的转变来自于一类称为CFTR调节剂的药物。这些药物可以显著恢复异常CFTR蛋白质的功能。
误解三：我们现在已有治愈方法
然而，目前的药物，包括CFTR调节剂，无法完全逆转器官损伤。并非所有人都有资格使用这些药物，且个体反应各不相同。
虽然大多数人看到肺功能有显著改善，但CFTR调节剂对胃肠道系统的影响至今尚不明显。
如果在幼儿早期就开始使用这些药物，它们可以部分恢复胰腺功能。但胃肠道症状和晚期肝病可能持续存在，胃肠道癌症的风险仍然存在。
研究人员现在正努力更好地了解囊性纤维化的肠道方面，包括饮食、肠道炎症和肠道微生物组（身体中微生物的动态群落）的作用。
目前，囊性纤维化的故事不再仅仅是关于肺部疾病的生存。它越来越关乎理解一种遗传状况如何影响整个身体——并确保患有囊性纤维化的人不仅活得更久，而且生活质量更高。
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