一位母亲讲述了她如何发现自己两岁的儿子患上了一种罕见的严重疾病。今年2月，原本正常的幼儿突然癫痫发作倒地。鲁本·萨克利看起来和其他两岁孩子没什么不同——痴迷于利物浦足球俱乐部、动物，以及与他的哥哥们一起玩耍。
然而，今年年初，这位幼儿走路时仍然不稳，2月份他出现癫痫症状，被忧心忡忡的33岁母亲坎黛丝·乔达尼紧急送往急诊室。一周后，鲁本被诊断出患有白质脑病。
这种罕见、致命且遗传性的疾病会导致快速的运动和认知能力下降，逐一影响大脑的不同区域，平均寿命极其短暂。对许多为鲁本诊治的医生来说，这是他们第一次听说这种疾病。
"这是一个可怕的打击，痛苦难以言表，"来自伦敦北部的坎黛丝说。"告知我们诊断结果的顾问医生对这种极其罕见的疾病也知之甚少，无法给我们提供多少答案。这是一个沉重的消息，我们有太多疑问，但没有人能回答，所以真的很害怕。"
"当需要帮助你的人也不清楚你面对的是什么时，你不禁会想'接下来怎么办？'"
27岁的鲁本姨妈切尔西·奥斯本补充道："这很超现实，让人感到极度痛苦的无助。"
进一步检查显示，鲁本患有一种名为克拉伯病的白质脑病，这种病通常进展迅速。尽管诊断结果非常严重，但鲁本在之前的几个月里症状却令人担忧地轻微。
他的家人注意到他身体的左侧似乎稍微虚弱，而且经常把食物含在嘴里却不吞咽。最重要的是，他们发现随着他长大，走路仍然不稳，似乎在行走时从不自信。
虽然坎黛丝有所担忧，但医生认为他仍在发育中，建议她稍后再带他回来，当时鲁本才两岁。但当鲁本完全停止走路，退化到只能爬行时，他们意识到情况不对劲。
他的家人还发现他做出一些轻微的抽搐动作，他们起初将其归因于平衡和不稳定问题，直到有一次坎黛丝意识到那看起来像癫痫发作。她立即将他送往医院，英国国家医疗服务体系迅速进行了包括核磁共振、心电图、脑电图和血液检查在内的多项测试。
核磁共振发现他大脑白质被破坏的迹象——这是白质脑病的一个指标。鲁本被正式诊断后，生活永远改变了，他现在由多位专家密切监测，包括神经科医生和当地治疗团队。
尽管目前他与往常差别不大，但家人被告知，只有50%的克拉伯病患儿能活到五岁，他们可能会看到鲁本状况持续恶化。他在行动能力上的退化家人已经观察到了，而鲁本从未完全发展出语言能力，但家人现在预计他的吞咽、视力和听力能力也会下降。
坎黛丝说："最难的部分是你对此无能为力。作为母亲，你会不惜一切代价帮助你的孩子。但面对白质脑病，我无法从我的鲁本身上消除它。"
"没有药物，没有治疗方法，也没有足够的休息可以改变这一点——这是我最大的心碎。我全心全意爱着我的儿子，知道自己无法保护他或让他好转，这种痛苦难以言表。这是一次我不会希望任何人经历的可怕经历。"
他的家人决定分享鲁本的故事，目的是提高人们对这种疾病的认识，以便其他家庭能在为时已晚之前采取行动。坎黛丝说："它通常以一种隐形残疾开始，你不会立即看到，而当它进展时，会带来如此毁灭性的打击。从诊断的那一刻起，感觉就像你已经在哀悼了。"
切尔西补充道："这种无助感确实令人痛苦。"
家人被建议让鲁本尽可能舒适和快乐，并调整家庭生活以适应他的需求。虽然物理治疗师建议尽可能让他活动，以防止肌肉进一步僵硬，但家人难以为他提供一个可以自由活动的安全环境。
为了帮助，鲁本的姨妈切尔西目前正在为一个重要的家庭软体游乐场筹集资金，以及为英国国家医疗服务体系不涵盖的额外治疗筹集资金——目标是5万英镑。他们计划建造一个带有软垫墙壁和地板的小型花园房屋、一个球池和一些基本的软体玩具，希望为鲁本提供一个安全的环境，让他能像其他孩子一样享受玩耍的乐趣。
切尔西说："鲁本只是想像其他两岁孩子一样自由玩耍，不公平的是他不能安全地做到这一点。看到软体游乐场时他会变得非常兴奋，但在繁忙的当地游乐场，我们无法安全地给他那种自由，那些地方对他来说并不真正可及。"
"软体游乐场通常有他无法进入的攀爬结构，而且充斥着年长的孩子和大量会引发他癫痫发作的噪音。所以如果能在家里给他提供一个，将有助于保持他的活动和快乐。"
尽管面临这一切，鲁本仍然给家人带来巨大的快乐——并且总是面带微笑。坎黛丝补充道："尽管这如此可怕、痛苦和令人心碎，但鲁本依然保持着活泼的自我。"
"他喜欢动物和利物浦足球俱乐部——电视上一出现或歌曲一响起，他就欣喜若狂地跳起来。他只是最快乐的小男孩。自从他开始微笑以来，每一天，他都会对我们微笑。"
"他很聪明，理解很多东西——尽管我们被告知他很可能不会说话，但我们正在教他马卡顿语，一种手语，以帮助他交流。当他想要更多食物或更多挠痒时，他会打'更多'的手势，甚至会打'谢谢'和'请'的手势。"
"我们正在尽我们所能，尽快地帮助他学习，因为我们知道时间不站在我们这边。"切尔西补充道："我们的目标就是尽我们所能，让他尽可能快乐安全地生活——充分享受生活。"
"我们将尽一切努力确保他继续保持快乐的小男孩状态，尽可能充分和快乐地生活——因为他理应得到最好的。"
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