美国国立卫生研究院拨款超1500万美元资助两个罕见病研究联盟

NIH awards more than $15 million to fund two rare diseases consortia | BCM

贝勒医学院已获得美国国立卫生研究院(NIH)针对罕见病临床研究网络中两个联盟的新资助：五年期740万美元用于延续脆骨症研究联盟(Brittle Bone Disorders Consortium, BBDC)，以及五年期820万美元用于启动罕见有机酸血症研究联盟(Rare Organic Acidemias Research, ROAR)。

脆骨症研究联盟

BBDC致力于推进成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)的研究与治疗。这种遗传性疾病影响儿童及成人，特征是骨骼脆弱易折。贝勒医学院与得克萨斯儿童医院共同领导BBDC的12个临床研究站点。在BBDC运行的前十年中，研究人员招募了全球规模最大的OI患者纵向队列，收集骨骼特征、生活质量及心理社会影响数据。该联盟已开展两项针对骨骼与口腔健康的干预性临床试验，包括一项抗TGFβ治疗研究并促成了企业资助的后续试验。研究团队还设立了10个试点项目解决患者需求，并基于直接采集的患者数据发表近50篇研究论文。

BBDC首席研究员、贝勒医学院分子与人类遗传学系教授兼系主任布兰登·李博士表示："BBDC通过与倡导伙伴成骨不全症基金会(Osteogenesis Imperfecta Foundation, OIF)的协同合作，充分展现了多中心协作研究在改善OI患者管理和提升生活质量方面的强大力量。"

在第三个也是最后一个五年周期中，BBDC将聚焦三大项目：首先，研究人员将完成对1000多名入组参与者的六年随访纵向研究，包括全基因组测序、致病结果反馈及放射影像分析以评估疾病进展；其次，将开展针对患者报告主要需求的随机对照生物心理疼痛干预试验；第三，将运用高分辨率CT成像技术研究并量化骨骼与疾病进展，为临床试验确立表型终点。未来五年，BBDC将持续培养青年临床骨科研究者，并与OIF合作开展患者教育及倡导工作。

成骨不全症基金会首席执行官特蕾西·哈特表示："基金会及OI患者社群衷心感谢能继续与罕见骨病专家协作，共同加速推进改善OI患者生活质量的研究。"

BBDC由国家关节炎与肌肉骨骼皮肤疾病研究所资助(U54AR068069)，并获得国家推进转化科学中心、国家人类基因组研究所、尤妮斯·肯尼迪·施莱佛国家儿童健康与人类发育研究所、女性健康研究办公室及国家牙科与颅面研究所的联合资助。

罕见有机酸血症研究联盟

ROAR联盟将对有机酸血症(organic acidemias)开展临床与转化研究。这是一组因蛋白质和能量代谢缺陷导致的遗传性代谢障碍。贝勒医学院与得克萨斯儿童医院共同领导该联盟的五个临床站点。研究项目包括患者表型与结局的前瞻性纵向观察研究、针对钴胺素C型疾病(维生素B12代谢障碍)的治疗临床试验，以及虚拟门诊与线下门诊护理的随机对照比较试验。

ROAR首席研究员、贝勒医学院分子与人类遗传学教授V·里德·萨顿博士指出："当前亟需深入理解现有治疗方案的成效，并开发罕见有机酸血症的新疗法。"

另一位首席研究员、贝勒医学院分子与人类遗传学副教授林赛·C·巴雷奇博士补充："通过与患者倡导组织及其他ROAR临床站点的紧密协作，我们将最大化集体影响力，改善这些疾病的治疗结局。"

该联盟还将着力招募并培养有机酸血症研究领域的新生力量，成为疾病管理与治疗创新策略的枢纽。有机酸血症协会(Organic Acidemias Association, OAA)和丙酸血症基金会(Propionic Acidemia Foundation, PAF)作为联盟成员，将推动患者、家庭及医疗提供者的教育工作。

OAA执行董事凯西·斯塔格尼表示："有机酸血症协会致力于支持家庭并增进对这些罕见代谢疾病的认知，加入ROAR联盟使我们能在更广范围内延续这一使命。"

PAF创始人兼主席吉尔·切特沃强调："丙酸血症基金会祝贺这一加速推进协作研究与创新疗法的关键进展。此项资助强化了我们共同改善受影响家庭治疗结局的承诺。"

国家儿童医学中心、匹兹堡大学、明尼苏达大学和科罗拉多大学也将作为联盟站点参与。ROAR联盟由尤妮斯·肯尼迪·施莱佛国家儿童健康与人类发育研究所资助(U54HD121579)，并获得国家推进转化科学中心和国家人类基因组研究所的联合资助。

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