路易体痴呆的临床诊断特异性高，但经常被遗漏，尤其是女性，这突显了改进诊断工具的必要性。
根据发表在《阿尔茨海默病与痴呆症》（Alzheimer’s & Dementia）期刊上的一项研究结果，在真实世界实践中，路易体痴呆（LBD）的临床诊断显示出高特异性但低敏感性。LBD的诊断是一个临床挑战，因为其症状表现多样，且常与其他疾病重叠，包括阿尔茨海默病（AD）和帕金森病（PD）。
哈佛医学院（Harvard Medical School）的研究人员分析了国家阿尔茨海默协调中心（NACC）统一数据集（UDS）的数据。在这项研究中，评估了2005年至2024年间纳入NACC UDS的8188例死亡病例的尸检确诊LBD及其与生前诊断的一致性。
尽管NACC队列中LBD的临床标准特异性非常高，但漏诊很常见，尤其是女性。
总共1020例尸检病例存在新皮质路易体，其中41%生前被正确诊断为LBD。在生前诊断为LBD的患者中，32%被诊断为原发性LBD，其余8%被诊断为原发性AD伴LBD贡献。总共601例为假阴性或误诊，其中80%被诊断为原发性AD而无LBD。假阴性诊断的患者更可能是女性（P < 0.0001）。
LBD诊断的总体敏感性为41%（95% CI，38%-44%），特异性为94%（95% CI，93%-94%）。
与误诊为无LBD的AD患者相比，尸检确诊LBD且生前被诊断为原发性LBD或AD伴LBD的患者更可能出现帕金森综合征（两者 P < 0.0001）、视觉幻觉（两者 P < 0.0001）、快速眼动睡眠行为障碍（两者 P < 0.001）和认知波动（两者 P < 0.0167）。
此外，与误诊为原发性AD伴LBD的患者相比，诊断为原发性LBD的患者更可能出现快速眼动睡眠行为障碍（P < 0.001）、认知波动（P < 0.0001）和视觉幻觉（P < 0.0167）。诊断为原发性LBD的患者在简易精神状态检查（MMSE）得分、逻辑记忆得分、连线测验A时间及波士顿命名测验得分上均显著高于误诊为无LBD的AD患者（所有 P < 0.05）。
病理学发现也因组而异。真阳性原发性LBD患者的阿尔茨海默病登记库（Consortium to Establish a Registry for Alzheimer’s Disease）淀粉样斑块评分（平均1.7）低于临床诊断为原发性AD伴LBD的患者（平均2.3；P < 0.0001）或单纯AD患者（平均2.5；P < 0.0001）。其Braak分期（平均3.5）也低于诊断为AD伴LBD的患者（平均4.6；P < 0.0001）或单纯AD患者（平均5.0；P < 0.0001），而黑质（substantia nigra）神经元丢失严重程度评分（平均2.3）则高于诊断为AD伴LBD的患者（平均1.9；P = 0.0064）或单纯AD患者（平均1.6；P < 0.0001）。
研究局限性包括NACC UDS中患者多样性不足。
研究作者总结道：“我们的研究结果表明，尽管NACC队列中LBD的临床标准特异性非常高，但漏诊很常见，尤其是女性。脑脊液和皮肤中α-突触核蛋白（α-synuclein）生物标志物的最新发展为提高诊断敏感性提供了有效途径。”
参考文献：
Goodheart AE, Brazier TL, Ye R, Stancu P, Gomperts SN. 优化路易体痴呆诊断：来自NACC的经验. 《阿尔茨海默病与痴呆症》（Alzheimers Dement）. 2025年10月21日在线发表. doi:10.1002/alz.70794
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