加拿大阿尔伯塔大学研究团队发现了一种基因变异，可用于识别哪些肺动脉高压患者需要最紧急的医疗干预。
"这一发现有望挽救生命、降低医疗成本，并改善患者及其家人的生活质量，"首席研究员埃万杰洛斯·米夏拉基斯（Evangelos Michelakis）表示。他是医学院研究副主任、心血管研究所所长。
研究团队指出，肺动脉高压（PAH）影响着数千名加拿大患者。该疾病由肺动脉壁细胞异常增生引起，导致血流受阻，右心室在努力将血液泵入肺部的过程中逐渐衰竭。
50%的患者在确诊后五年内死亡，这一预后与转移性乳腺癌相当。尽管存在一些药物治疗方案，但这些药物价格昂贵且未必能延长寿命或逆转病情。心脏移植往往是唯一有效的干预手段，但许多患者在获得移植前就已病情恶化。
部分肺动脉高压患者的心力衰竭发生时间显著早于其他患者，但病因至今未明。
在《循环》杂志（美国心脏协会期刊）最新发表的研究中，米夏拉基斯团队发现约30%的患者携带的基因变异可预测右心室早期衰竭。研究团队在阿尔伯塔大学、拉瓦尔大学和杜克大学的三组患者心脏组织及大鼠实验中证实，携带该基因变异的患者比非携带者右心室失代偿速度更快。
研究人员同时发现，炎症水平较高的患者更易早期失代偿，并指出许多肺动脉高压患者同时患有硬皮病或红斑狼疮等炎症性疾病。
下一步将在更大人群中验证研究结果。最终目标是开发检测手段，识别高风险患者以便实施强化治疗、增加随访频次并提前安排移植转诊。
"由于通过口腔拭子即可轻松检测该基因变异，结合血液炎症检测和病史分析，我们希望团队的研究成果能迅速改变临床实践，"米夏拉基斯表示。
该研究获得加拿大卫生研究院（Canadian Institutes of Health Research）、加拿大心脏与中风基金会（Heart and Stroke Foundation of Canada）以及大学医院基金会（University Hospital Foundation）的资助。
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