研究人员发现了一种此前未知的遗传疾病，该疾病会导致早衰迹象以及严重的脑功能问题。
这项研究由Sanford Burnham Prebys医学发现研究所的科学家和国际合作者领导，揭示了某些基因变化如何同时影响身体和大脑。
这一发现始于医生们发现一个家庭中多名青少年表现出异常症状。
这些年轻患者出现了过早白发等特征，这些特征通常出现在被称为早衰综合征的罕见衰老疾病中。
然而，与典型的早衰症病例不同，这些个体还经历了日益严重的运动障碍、学习问题和神经功能衰退。
这种组合表明他们可能患有一种不同的、此前未被识别的疾病。
为了找到病因，研究人员使用先进的基因组测序技术检查了患者的DNA。他们发现了一个名为IVNS1ABP的基因突变。
此前，该基因从未与衰老、脑部疾病或神经疾病相关联，这一发现尤其令人惊讶。
为了更好地了解这种突变如何影响身体，科学家们从患者身上提取皮肤细胞，并将它们重编程为类似干细胞的细胞。
然后，这些细胞被引导发育成早期脑细胞，使研究人员能够研究突变如何影响细胞行为。
在显微镜下，受影响的细胞显示出明显差异。它们比正常细胞生长缓慢得多，并似乎进入了一种称为细胞衰老的状态。
在这种状态下，细胞停止分裂和正常功能，通常是由于DNA损伤。进一步测试证实，这些细胞具有多种基因损伤迹象和与衰老相关的分子水平升高。
研究人员发现，这种损伤发生在细胞分裂过程中。通常，细胞以精确和受控的方式分裂，但在突变细胞中，这一过程被打乱。研究小组发现，这种突变干扰了肌动蛋白，一种帮助维持细胞结构和形状的蛋白质。
肌动蛋白在细胞分裂过程中起着关键作用，通过形成一个环来帮助将一个细胞分离成两个。在患者的细胞中，这种结构形状异常且不稳定，导致分裂不均和进一步损伤。随着时间推移，这可能导致细胞死亡或功能障碍，这或许可以解释患者身上出现的早衰特征和神经系统症状。
令人鼓舞的是，研究人员在实验室中部分纠正了这些问题。通过使用某些化学物质来稳定肌动蛋白结构，他们改善了细胞正常分裂的能力。尽管这仍是早期阶段的研究，但它表明，针对这些细胞过程的治疗方法可能有一天会实现。
这项研究突显了将基因分析与现代细胞重编程技术相结合的力量，以发现罕见疾病并了解其工作原理。研究人员现在正计划进行进一步研究，包括在动物模型中进行实验，以探索潜在的治疗方法。
简而言之，这一发现不仅确认了一种新的遗传性疾病，还提供了有关细胞如何衰老和功能的宝贵见解。它为未来可能帮助受罕见疾病影响的人群的治疗方法打开了大门——并可能更广泛地改善我们对衰老的理解。
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